最近发表于PLOS ONE的一项研究表示，携带调控胆固醇SCARB1上常见基因突变或许会增加携带突变基因个体的心脏疾病的风险。

维吉尼亚和康涅狄格大学的研究人员检测了名为错义rs4238001突变体的基因突变SCARB1与参与由国际心脏肺和血液研究所赞助的动脉粥样硬化多种族研究项目（MESA）的5000名美国人冠心病发病率之间的关系。

这种变异会改变SCARB1编码的蛋白质类型，从而干扰胆固醇的调控。现在老鼠和人类的研究已经表明此变异与动脉粥样硬化（一种潜在的严重的状况，动脉被脂肪物质堵塞）相关。

团队绘制了非洲裔美国人和拉丁裔美国人参与者的基因组成，并在过去7年间追踪了他们的冠心病发作情况。他们发现所有组SCARB1突变与心脏病风险增加显著相关，尤其是男性和非洲裔美国人。

康州大学健康中心教授、内分泌学家兼研究领导者Annabelle Rodriguez-Oquendo和同事发现，在携带rs4238001突变体的参与者中，个体的心脏病风险相比一般个体要高出49%。他们的分析表明，非洲裔的美国男性个体往往可能更糟，其患心脏病的风险会增加49%，白人男性则会增加24%。总的来讲，携带这种突变的男性比不携带的男性患心脏病风险要高29%。

Rodriguez-Oquendo教授说，rs4238001突变并不罕见。对rs4238001 SNP的遗传检测可以帮助临床医生鉴别出那些携带该突变的患者，以便医生们可以为这些携带者提供更好的心脏疾病风险的预防和干预知识。

研究人员正在通过研究来阐明SCARB1基因突变和心脏疾病发病风险之间的关联，研究者希望可以找到更多潜在的生物学并找到修复细胞中基因突变的方法。Rodriguez-Oquendo教授解释：“我们想进入细胞深处，找出如何修复的方法。我们真正感兴趣的是理解更多关于这种蛋白质如何更快的消耗以及分解。”

团队相信答案将会影响我们如何去预防心脏疾病，并治疗携带突变基因患者。比如调节患者机体激素水平来改变胆固醇的代谢，可能会更合适。

约翰霍普金斯医学之前的发布的文章中，Rodriguez-Oquendo 教授发现了SCARB1的另一个变异体与女性不孕相关。在那篇发表于《人类生殖学》（Human Reproduction ）的研究中，她和团队发现突变如何影响孕酮生成，在大量的女性不孕病例中可能是罪魁祸首。