耶鲁大学医学院的一项研究显示，皮肤T淋巴细胞瘤（cutaneous T-cell lymphoma）由大量的基因缺失造成。

皮肤T淋巴细胞瘤是发生在分布在皮肤的免疫细胞T细胞的一种癌症，研究者对该类患者的正常细胞和癌细胞进行了全基因组DNA和RNA测序分析。

点突变是单个DNA核苷酸发生改变，导致所编码的蛋白功能异常。体细胞拷贝数变异体（somatic copy number variants，SCNVs）是由基因组发生重排而形成，是大片段DNA的拷贝数增加或减少。大部分癌症都是由点突变造成，而不是由DNA片段缺失造成。然而，研究者发现，皮肤T淋巴细胞瘤是由DNA片段缺失造成。皮肤T淋巴细胞瘤SCNVs占所有突变的92%。

“这种癌症的生物学特征很特别。”这项研究的主要作者Jaehyuk Choi说道。

许多缺失发生在驱动T细胞增殖的关键基因上，这些基因很可能是治疗靶标。

现在还不清楚与其他癌种相比，为什么这种癌症的基因缺失比例这么高，Richard Lifton说。Richard Lifton是该项研究的作者之一。他提示道，在早期发育阶段，DNA重组可以增加T细胞受体的多样性，使得T细胞可以识别病毒和其他不正常的蛋白。而淋巴瘤是由于基因重组紊乱造成的。