遗传性结直肠癌是由遗传基因突变引起，在大部分患者中非常罕见。德州大学安德森癌症研究中心的研究者发现，35岁之前发病的结直肠癌患者中有很大一部分是遗传性肿瘤。该研究提示高风险家族的人群应该及时进行遗传病筛查和检测。

大约5%的结直肠癌（colorectal cancer，CRC）病例由遗传综合症引起，比如林奇综合征（Lynch syndrome）和家族性腺瘤样息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）。在早期CRC患者中（发病年龄小于50岁），遗传性CRC的比例更高。目前该比例在青少年和年轻成年患者的比例尚不清楚。

安德森癌症研究中心研究小组对193例初诊年龄≤35岁的CRC患者的基因检测数据进行了分析。并将研究结果发病在近期的the Journal of Clinical Oncology杂志。

“我们很惊讶地发现35%的患者有基因疾病，”该研究的领导人Vilar-Sanchez说道，“尽管我们推测该比例在这组人群中可能会比普通人群高。”

根据美国癌症学会（the American Cancer Society）的数据，CRC是美国男性和女性的第三大常见癌种，预计今年的新诊断病例90,000例，90%的患者年龄＞50岁。年龄≤35岁的CRC患者占所有病例的1.5%。

“根据我们的研究，我们建议小于35岁的患者去做一个遗传病筛查，” Vilar-Sanchez说。“并且将获得的信息告知父母、兄弟姐妹和其他有血缘关系的亲人，这样对有可能携带风险基因的亲人有巨大的益处。”

在普通人群，一个人一生中被诊断为CRC的风险为5%。而该比例患有林奇综合征的人群中为50%-80%。如果不做任何预防措施，那么FAP患者发展为CRC的概率为100%。

对风险家庭的家庭成员进行基因检测可以识别高风险的基因突变，从而采取适当的预防措施。比如可以改变行为习惯，降低环境风险因素。同时对于这部分人群，提前进行筛查，加强监控，进行预防性手术和进行化学预防等都是有用的预防措施。

该研究的缺陷是患者缺乏统一的基因检测方法。遗传病筛查根据家族史和家族中肿瘤患者的肿瘤样本的基因信息，挑选少量基因进行检测。因此，不是所有的患者都进行了同样的检测，患者可能存在的其他致病基因可能并未发现。

Vilar-Sanchez说道，“我们的数据提倡这部分患者进行多基因检测。”多基因检测是指同时检测全部已知的影响CRC患病风险的基因。而且这种检测方式也是最经济的，目前在安德森癌症中心，这种检测已经应用于临床实践。

接下来Vilar-Sanchez将会重点关注剩下的2/3 CRC患者，这类患者的基因诱发因素尚未确定。这类患者中，28.6%的患者的家庭有CRC家族史，51.6%的患者的家庭有其他癌症史。这种强烈的疾病家族史说明患者家族应该存在遗传性致病基因突变，未来的研究将会重点找出这些遗传致病基因突变。

除了遗传因素，有些行为习惯或环境因素也是早发型CRC的诱因，包括饮食、肥胖、吸烟和酒精。这些因素可能与遗传因素共同起作用诱发CRC，也可诱发未携带遗传致病基因突变的患者发病。