近期在Nature杂志上发表的一篇研究显示，科学家通过基因组测序的方法发现了与小细胞肺癌发生发展相关的几个基因异常，这些基因有望成为小细胞肺癌的治疗靶点。

小细胞肺癌是死亡率较高的癌种之一。患者在被诊断出该疾病时，往往已经处于疾病晚期。患者的整体生存率较低，医生往往不建议患者进行手术切除肿瘤，因而用于研究的小细胞肺癌的样本十分少。正因为如此，科学家对小细胞肺癌分子机制的了解十分缺乏，从1995年开始， 美国FDA就没有批准过小细胞肺癌的新疗法。

本研究的研究者在全世界范围内搜集了超过100例的小细胞肺癌肿瘤样本。研究者对这些肿瘤样本进行基因组测序，并且获得了几个重要发现。

本项研究对大量的肿瘤样本进行了测序，获得了与小细胞肺癌发生发展相关的突变信息。肿瘤抑制基因（tumor suppressor genes）Rb和p53缺失是小细胞肺癌发生的必要条件。此外该项研究还确定了几个小细胞肺癌的治疗新靶标。

在25%的小细胞肺癌患者中，Notch蛋白受体发生突变。Notch蛋白受体是位于细胞表面的一种蛋白，当Notch蛋白结合到Notch蛋白受体上时，会启动与细胞生长相关的一系列信号通路，主要调控细胞分化、增殖和凋亡等细胞活动。

Notch受体基因发生突变，意味着该蛋白的功能消失，失去了对小细胞肺癌的抑制作用。研究者在实验室通过基因改造的方法构建了携带激活型Notch的小鼠，结果发现，Notch对抑制肿瘤发展有重要作用。