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想象一下,如果你可以携带一张信用卡大小记录你所有30亿个A、T、C和G基因组信息的字母花片汤卡片。简单刷一下卡就立马可以告知你的医生,所开的药物将对你有帮助——或甚至对你有害。
这是Barack Obama总统花费215000000美元着手发展个性化医疗背后的一种承诺。
“我们已经到了这个节骨眼上,这是可能发生的和将要发生的时刻,”国立卫生研究院的主任Francis Collins在费城的一个新技术发布会上说。
宾夕法尼亚大学研究人员最近发表的一项研究跨上了一个新的台阶。
本月发表在《Cell》杂志上来自一例奇怪病例的研究是关于一类抗糖尿病药物如噻唑烷二酮类药物或噻唑烷二酮类药物(TZDs)的。噻唑烷二酮类药物(TZDs)对有些人来说是非常有效的。但对20%至30%的患者来说,它们都是无效的,甚至会造成严重的副作用。
宾夕法尼亚大学研究团队有一种预感,这种变异可能与象电灯开关那样控制基因开或关的基因组区域的小差异有关。这些区域,称为调节区域,通过当一种被称为核受体的分子与脱氧核糖核酸(DNA)连接后激活基因从而发挥作用。
市场上的许多药物,如噻唑烷二酮类药物(TZDs),通过与核受体结合,从而调节基因是否被激活。宾夕法尼亚大学的研究人员发现,碱基对——腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤,即A、T、C和G——在其开关区域的一个变化最终可以预测这些药物会如何影响一个特定的病人。
“每种药物都有特定的风险,”该研究的资深作者,宾夕法尼亚佩雷尔曼医学和医学和遗传学教授Mitchell Lazar说:弄清楚这些风险是如何与一个人的遗传密码相关的,是“个性化医疗的原则之一。”
“确定一个人基因组所需的成本正在不断下降,普遍预测在未来的5年到10年内,每个人将可以对自己的基因组进行测序,”Lazar说。“流行病学家和统计学家们可以将基因组中的个体差异相互关联并问道:“这药有效吗?”
找到其作用的突变基因是最难的部分,杜克大学生物统计学和生物信息学助理教授Tim Reddy说,他没有参与宾夕法尼亚的这项研究。然而,他说,像这样一个项目,确定人的遗传预测因子,看看哪些人对药物有反应,哪些人没反应,是个性化医疗成为现实的第一个步骤。
而且,Reddy说,正如其他任何好的研究那样,“这带来了更多的问题和更多的机会。核受体是治疗其他疾病无数药物的靶点。我真的很高兴看到这里所揭示的原则,可以概括为其他药物以“这些分子”为目标。