遗传疾病亨廷顿舞蹈症会使脑内纹状体区域的细胞死亡。而纹状体脑区控制人体的运动功能，还能够影响个体的知觉、思维、意识、判断和行为功能。但于此同时，这种对神经细胞的毒性作用具有区域选择性，纹状体意外的脑区基本不会受到影响。

早前已经有科学家明确了亨廷顿舞蹈症是由一种名为“亨廷顿因子”的遗传蛋白质出现变异所引发的。

这种异常蛋白在全身各处的细胞都会集聚，但就目前所掌握的证据来看，这些蛋白似乎仅对脑中特定区域的部位造成影响。

这种蛋白质的选择性引起了科学家的注意，来自美国巴尔迪莫约翰霍普金斯大学的研究人员聚焦于纹状体区域，试图寻找出一种与亨廷顿因子协同作用的蛋白质。

在2009年，他们曾发表文章表示找到了一种名为Rhes的蛋白质。这种蛋白质很有可能是亨廷顿舞蹈症发病过程中引起脑内神经元损伤的启动因素。

研究小组组长Srinivasa Subramaniam当年还是一名博士后研究院，如今已经成为一名任职于斯克利普斯研究院（The Scripps Research Institute，TSRI）的神经科学副教授。

最新研究证实Rhes蛋白在亨廷顿舞蹈症发病过程的关键作用

近日，Subramaniam带领新团队找到了可信的证据证实Rhes蛋白质在亨廷顿舞蹈症所引起的脑内纹状体区域细胞毒性效应的关键作用。研究成果发表在《疾病的神经生物学研究》（Neurobiology of Disease）杂志。

在之前的研究中，科学家们发现在亨廷顿因子中有多个Rhes蛋白结合成重复序列。并认为这是导致脑细胞死亡的罪魁祸首。

在这项最新的研究中，研究人员发现去除了Rhes蛋白后，能够显著减少亨廷顿舞蹈病模型小鼠的行为障碍。

研究人员还做了更加深入的研究，发现在小脑中注入Rhes蛋白能够引起实验动物出现运动功能，如平衡和协调力等的障碍。而亨廷顿舞蹈症患者的小脑脑区通常并不会出现病变。

初次以外，研究人员还在实验动物的小脑中发现病变和受损的神经元。这一现象证实了Rhes蛋白不仅能够引起对细胞的毒性作用，而且一旦这种蛋白质过量的表达，那些原本并不会受亨廷顿舞蹈症影响脑区也会变得易感而出现病变。

Subramaniam表示：这一研究成果最大的价值便是发现Rhes蛋白很可能是治疗亨廷顿舞蹈症的一种药物靶点。影响甚至摧毁Rhes蛋白的药物能够减缓亨廷顿舞蹈症带来的病变和运动障碍。而很多患者还会同时出现抑郁和焦虑的症状。我们认为通过靶向针对Rhes蛋白，或许能够从根本阻断亨廷顿舞蹈症，从而使药物发挥抗精神症状的功效。