Barrett's食管（BE）从胃食管反流病（GERD）逐步发展而成，可以增加患食管癌症的风险。虽然建议BE患者定期监测防止癌变，但这些检测可能无法识别癌前病变和早期癌症。《分子诊断杂志》上的一篇报道中讲述了一个使用新一代测序技术（NGS）来检测癌前食管组织基因突变的检测，对于BE患者，这可能会更好地监测和早期发现肿瘤。

“BE是由于胃食管反流引起食管粘膜的损伤，胃食管反流可导致炎症（食管炎），最终导致BE的发生。”纽约哥伦比亚大学的内科和外科医生、胃肠病理科主任、转化研究副主席、病理学和细胞生物学教授、医学博士Antonia R. Sepulveda解释道。正常食管组织由扁平鳞状细胞组成，内镜下可看到珍珠白且光滑。BE患者的食管细胞出现类似于小肠细胞的特征（专业上称为肠上皮化生）。随着BE发展，细胞可能变得更加无序和混乱，向轻度不典型增生、高度不典型增生（HGD），最终发展为食管腺癌（EAC）。

组织病理学检测是检测BE不典型增生的金标准。BE分子检测还没有进入临床实中，其部分原因是由于分子检测方法的局限性，其要求新鲜或冷冻组织样本，且缺乏检测癌前组织低级别突变的敏感性。

Sepulveda博士和他的同事们检测了随时可用的由福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）的来源于食管活检或内镜下黏膜切除的组织。通过NGS方法，研究者分析了13个“无进展FFPE组织样本”（未确诊有不典型增生的BE患者或至少两年的EAC患者）、15“进展FFPE组织样本（HGD或EAC患者）和没有证据表明Barrett's肠上皮化生的对照样本。研究人员发现，“进展组”中75%（6/8）的病例出现突变，而“无进展组”为0%。在BE进展组中，肿瘤抑制基因TP53是最常见的突变基因。在APC和CDKN2A肿瘤抑制基因中也发现了突变。

“检测非癌性粘膜突变的办法是定量的，且灵敏度高，可以用于BE患者早期检测和监控NGS突变中。”Sepulveda博士说。

BE被认为是EAC最重要的危险因素之一。与一般人群相比，BE患者有超过11倍的风险患上EAC。尽管EAC是相对罕见的癌症，但它是美国癌症死亡的第十大原因。2005年到2011年期间，大约有18%的EAC病人存活了5年。然而，由于早期癌症检测与更长的生存期有关，因此早期检测癌症和发现标志物是非常有必要，可以帮助预测出患者存在的最大风险。