一组科学家宣称，终于开始了解精神分裂症是什么地方出错才出现的，在这之前发现了与该疾病相关的基因突变可以破坏负责维持脑部化学平衡的基因，这对健康脑部的发展及功能的实现是至关紧要的。

这些突变能够破坏调节兴奋性的和抑制性的神经传递，这种神经传递需要灵敏的平衡性，以确保脑部功能的正常。

第一作者、威尔士卡迪夫大学的Andrew Pocklington博士说：“我们的研究标志着向理解精神分裂症的生物学基础方面前进了重要的一步。精神分裂是一种极其复杂疾病，直到最近科学家们在该疾病的起源方面仍存在很多困惑。我们现在有我们所期待的一幅大的“拼图”，这幅拼图有助于我们开发一种该疾病的相干模型，这中模型有助于我们排除其他一些可能造成该疾病的原因。在未来努力开发新的治疗方法的时候迫切的需要一种可靠的疾病模型，但自从20世纪70年代开始，这些就没有得到过很大的提高。”

专家了解到精神分裂症是一种高度遗传的疾病已有一段时间了。尽管精神分裂仅占普通人口的1%，但是在一级亲属患有该疾病的人群中，其发病比例为10%。一个人的同卵双胞胎患有精神分裂症，那么这个人发展为精神分裂症的可能性为40-50%。脑部的健康功能依赖于调节神经细胞的化学信号之间的平衡。在过去，精神疾病专家已指出这种平衡的打破可能有助于精神分裂症的发展。

2011年，卡迪夫大学MRC神经遗传学和基因组学中心、本研究的作者们发现了精神分裂症基因突变干扰兴奋性化学信号的证据。

他们的新研究，发表在Neuron杂志上，不但证实了这些结果，而且为抑制性信号的破坏也有助于精神分裂的出现提供了证据。

突变可能有助于如自闭症谱系障碍等其他疾病的发展

在这项研究中，该团队将11，355被诊断为精神分裂患者的遗传学数据与16，416名没有患上精神分裂的人的遗传学数据进行了比较。这些数据来自于3个独立的研究：国际精神分裂症协会进行的研究、精神分裂症的分子遗传学及英国研究精神分裂症患者服用抗精神病药物的研究。

研究人员分析了这些遗传数据，特别搜查了基因突变的类型，简称基因拷贝数变异(CNVs)，是指依赖大的DNA片段丢失或者增加形成的突变。有精神分裂症的受试者其基因拷贝数变异与没有该疾病的人的基因拷贝数变异相比，前者专门的破坏了参与脑部神经传递的基因。这些研究结果提示，这个信号通路的破坏是造成精神分裂症的直接原因。研究人员认为这些突变也与其他神经发育疾病有关，包括自闭症谱系障碍(ASD)以及注意缺陷多动障碍。

英国医学研究理事会神经科学和心理健康主席Hugh Perry教授称：“这项工作建立在我们对精神分裂症遗传原因理解的基础上，解释了遗传缺陷的组合是如何破坏脑部化学平衡的。”这项工作在未来可能会引起预测个体发展成为精神分裂症的新方法的出现，形成基于个体基因组成的新的靶向治疗的基础。

早前，Medical News Today报道了一项加拿大的研究，发现来自百慕大和加勒比地区的移民以及来自东非和南亚的难民于一般人相比，前者患上精神分裂症的可能性是后者的两倍。