伯明翰阿拉巴马大学的最新研究发现了自然变异体，这将为未来人类疾病的研究和治疗奠定基础。

胰岛素/胰岛素样生长因子信号通路和雷帕霉素分子网络（IIS/TOR）是一个重要的基因组，这个基因组整合了来自比如应激或营养水平这类外界的各种信号，以便调节生长，繁殖，代谢和衰老，来自伯明翰阿拉巴马大学能量学的博士后研究员兼资深作者Tonia Schwartz博士说道。其研究结果已经发表在Proceedings of the National Academy of Science。

Schwartz谈到爬行动物和哺乳动物最为类似的一种动物类型，但是他们的代谢过程，如何成熟以及如何繁殖的过程却不同，有时是极大的不同。

“通过对比爬行动物和哺乳动物的研究可以帮助我们了解有关这些特性的遗传基础，”Schwartz说道。“因此，我们想要进行一场大规模的进化分析，以测试是否在IIS/TOR网络中的基因在爬行动物和哺乳动物中有着不同的进化过程。”

研究员们测序了来自18种爬行动物的基因，并利用这些数据和过去发表的基因序列做比对，找出这来自IIS/TOR网络中的61种基因是如何在32中哺乳动物和34中爬行动物中进化的。

“我们发现在IIS/TOR网络中的许多重要基因在爬行和哺乳动物中存在着不同的进化速率，”Schwartz 说道。

同样，研究者们也发现，在爬行动物中，IIS/TOR基因中参与激活IIS/TOR网络的基因，比如一些荷尔蒙，受体和连接蛋白，相对基因组内其它的基因有着惊人的进化速率。

“一般而言，这意味着这些蛋白质，应该说我们猜测的功能，其在爬行动物中的多变性程度超出了我们的想象，”Schwartz说道。“更具体的说，这些蛋白质的变化正如猜想的那样影响着荷尔蒙和受体的结合。这或许会影响到IIS/TOR网络活化的过程以及或许导致如我们看到的代谢过程，繁殖模式和衰老速率的变异。”

IIS/TOR网络现在正被大量的研究，但是这些研究还仅仅广泛的受制于实验室，例如老鼠和果蝇这类模型中，Schwartz谈到。基于相对较小的研究结果，研究员们试图发现在这个网络中存在的最小的基因遗传变异。

“发现在此网络中存在的重要的自然基因遗传多样性使我们感到非常的震惊。尤其是在一些更为中心和重要的基因当中，”Schwartz说道。“另我们同样感到惊奇和兴奋的是，我们发现这些蛋白这的变化通常集中在荷尔蒙和受体相互作用的表面，这表明它们或许正在改变在不同种类中所发生的IIS/TOR网络活化的过程，或者对于环境线索的应答。”

这项研究无论是就基因数量和种类数量而言，都是目前最大的针对IIS/TOR网络的比对研究，Schwartz说道。

“这项研究为进一步了解IIS/TOR网络中遗传变异是如何调控代谢，繁殖模型和衰老速率的变异提供了重要的信息，”Schwartz说道。“这也为将来对确定可能会改变这个网络功能的自然遗传变异奠定基础，而网络的变化或许为有关代谢以及老年疾病极其治疗提供了有效的洞察条件。”

未来的研究将主要集中于我们所提到的荷尔蒙极其受体在哺乳和爬行种类中的变化的功能性意义，尤其是与繁殖和衰老率相关的功能上。

这项研究是主要由明尼苏达大学的Schwartz，Suzanne McGaugh博士和爱荷华州立大学的Ann Bronikowski博士为主要推动者，并与多名研究员共同合作的结果。