发表在《新英格兰医学杂志》上的两个三期临床试验结果表明,新的药物组合可以成功治疗12岁以上两个副本F508del基因突变的囊胞性纤维症患者——这是一种最常见的在超过一半的囊性纤维变性人群中危及生命的遗传疾病。大约美国8500名,北美、欧洲和澳大利亚22000名12岁以上的人携带这种与囊性纤维化有关的突变基因。

研究了1000多例12岁以上囊胞性纤维症患者的国际性试验表明Kalydeco(ivacaftor)和lumacaftor的药物组合（这是一种尚未食品和药物管理局(FDA)批准的实验性药物）,成功处理了有缺陷的囊性纤维变性蛋白质并改善了肺功能。药物也帮助患者减少了高达40%的肺急性加重,这又是囊胞性纤维症患者死亡的主要原因。

“它不仅能够改善症状，还通过针对这一特定的基因突变治疗囊胞性纤维症，这是一个重大的转折，因为到目前为止，它是治疗这种疾病病人的最普遍的方法。”Bonnie Ramsey博士说，他是西雅图儿童研究所临床和转化研究中心主任、华盛顿大学儿科教授，他在5月2日的药物评价和研究中心顾问委员会会议上提出了这项研究发现。“我们发现以前Kalydeco只能治疗4%的囊胞性纤维症患者，但是这种新的组合能治疗更大数量有缺陷的囊性纤维蛋白变性病人。”

这种药物，通过使细胞中的蛋白质正确折叠应对有缺陷的细胞突变，到达细胞表面，然后作为一个盐通道，使24周以上的囊胞性纤维症病人了解如何改善肺功能和生活质量。

试验包括来自西雅图和华盛顿大学医疗中心的囊胞性纤维症病人。现在，这种疾病病人的预测死亡中值年龄是25岁左右。

“给我极大的信心并最使我激动的是，所有年龄组、所有地区、各级疾病严重程度的病人综合健康状况都有提高，”Ramsey说，他是这项试验的四个领头作者之一，是囊胞性纤维症治疗的先驱。“病人现在的健康时段更长了，生活质量有了很大的改善。”

新的药物组合计划在7月份申请FDA批准，如果得到了批准，Ramsey和他的同事们将可以对12岁以上F508del/F508del基因突变的病人开ivacaftor/lumacaftor的处方。目前还在进行对小于11岁儿童药物组合治疗的研究。这些研究在 囊性纤维变性疗法进展网站上进行，由西雅图儿童中心协调。