每个女婴出生时都有两条X染色体，但要保持健康的话，她只需要其中一条上的基因。额外的X染色体被折叠并在在发展的早期被关闭。

但实验室里研究人类胚胎干细胞生长的研究人员却发现，有时干细胞会重新激活第二条X染色体。重激活的X染色体表达额外的基因，而这可能搞砸实验并破坏潜在的治疗。

现在，来自于巴黎第七大学和康涅狄格大学的研究人员发现了用于检测额外的X染色体重激活一个标记，或者是一个潜在的机制——他们希望开发一种方法来阻止它。

这项研究发表在细胞干细胞（Cell Stem Cell）杂志上。

染色体包含了一个细胞的DNA。它们由染色质组成，双链DNA卷绕在称为组蛋白的蛋白质长链上。如果一个特定的DNA链的卷曲变松，细胞机器就会到达该位点并表达此DNA编码的基因。但是如果DNA缠绕得很紧，基因就会保持沉默。

在X染色体上，沉默的DNA区域由一段称为XIST的非编码的长RNA片段所包被。 RNA是细胞中基因表达机器的一个重要组成部分，但XIST RNA似乎并不编码基因和蛋白质的信息。相反通过绑定到额外X染色体的DNA上并进行包被后，它就会沉默掉相应的基因。

在正常发育过程——至少是在小鼠中——一旦额外X染色体被XIST沉默，它就会保持沉默状态。小鼠的胚胎干细胞并不会激活它们的第二条X染色体。但让研究人员感到不解的是为什么人类胚胎干细胞有时会这样做。

由巴黎第七大学的Claire Rougeulle所率领的研究团队采用一种新技术来研究单个细胞中X染色体的活性。他们发现当X染色体被重新激活时，一个新的非编码的长RNA就会出现在其上。他们称之为新RNA XACT。目前还不清楚的是在重新激活额外的X染色体时XACT扮演何种角色，但XACT似乎出现在启动基因表达的重激活X染色体的各个区域。并且无论XACT出现在何处，XIST都会如影随形。

Rougeulle和她的团队通过与康涅狄格大学的干细胞中心密切合作，在发育的极早期来捕获人类胚胎干细胞来进行这些研究。康涅狄格大学的科学家也参与了用于发现和鉴定XACT的基因组实验的数据分析。

研究者不能确定的是，他们在人类胚胎干细胞中看到的XACT / XIST的动态是否真正发生在人类细胞中，还是那些激活额外X染色体的人类胚胎干细胞是否发生了问题。

“这项研究告诉我们，我们需要在发育的更早期纯化人类胚胎干细胞，包括在XACT和XIST进行竞争之前，甚至是在XIST开始沉默其中一条X染色体之前，”研究的共同作者，康涅狄格大学健康中心遗传和基因组学研究处的主席Marc Lalande教授说道。“捕捉人类胚胎干细胞这样的‘基态’或‘纯态’是我们将继续与Rougeulle博士合作的内容。”

研究人员已经发现在非常年轻的人类胚胎中，XIST就开始在每一条X染色体周围聚集，不管胚胎是男性还是女性。Rougeulle，Lalande和团队的其他成员也想检测XACT是否在这个早期阶段就表达。他们怀疑它可能在阻止XIST在人类发育早期永久沉默X染色体中发挥作用。