对于蛋白质糖基化过程异常的分子机制，我们目前知之甚少，蛋白质糖基化是一个复杂的酶催化过程，是许多人类癌症的标志，包括直肠癌(CRC)，通过探究蛋白质糖基化机制，可能能够促进肿瘤学的研究进展。发表于《科学报导》（Scientific Reports）杂志上的一项研究表明，凯斯西储大学医学院的科学家们已经成功地：找出结肠癌患者机体内糖基化反应相关基因的突变特征，确定与直肠癌相关的3个糖基转移酶基因突变目标。

该研究结果强调，在某些种程度上，功能性糖基转移酶基因的有害突变是糖基异常化的基础，探究糖基转移酶基因突变机制，有助于从分子水平上了解结肠癌和其他胃肠道恶性肿瘤的发病机制。该研究已经发现，“与结肠癌相关的生化和功能糖基化基因位点”。

(肿瘤)医学院助理教授 Kishore Guda 博士领导了这一研究，研究者们在肿瘤组织中共发现了430段与糖基化反应相关的基因。通过这一过程，Guda 和他的研究团队发现了与结肠癌相关的三个糖基转移酶(B3GNT2，B4GALT2 ST6GALNAC2)基因，该基因可作为 CRCs 基因突变的重要研究目标。在该研究中，研究者们独立分析了大规模肿瘤组织数据，包括结肠癌和其他复发性胃肠道癌症。该研究为未来的癌症研究奠定了重要基础，研究者们认为，特征性的糖基转移酶基因可能为癌症治疗提供额外的突破口。

“在肿瘤恶化过程中，糖基化作用异常引起了研究者们的广泛关注，我们很兴奋地发现，GALNT12 酶编码基因突变特异性地发生在结肠癌组织中，”Guda 博士表示。“我们的研究证明，这些糖基转移酶基因突变在酶活性方面发挥重要作用，并让我们了解到了结肠癌治疗的曙光，我们期待未来能够进一步探索它们在肿瘤发病过程中的作用。”