儿科研究员已经发现罕见的基因变化会增加儿童骨密度升高的可能性，但是这仅仅是对于女孩而言的。因为儿童期和青春期是骨形成的关键时期，这些基因变化在增加骨强度、降低女性更年期骨折脆度方面发挥着重要作用。

“我们研究了影响成人骨密度的基因变化是否也影响儿童骨密度，”共第一作者Jonathan A. Mitchell说道，他是费城儿童医院儿科老师和儿科发展研究员。“我们发现这些影响在儿童身上更强，但是仅仅是对于女孩。这些基因变化的影响可能会对骨骼健康造成终生影响。”

该研究3月11日在线发表在了《骨与矿物质研究杂志》上。Alessandra Chesi（费城儿童医院基因学研究者）是另一个共第一作者。

科学家和临床医师在一段时间以前就已经知道骨质疏松这种更常见于妇女的长期骨衰弱性疾病经常在家庭中盛行，并带有遗传性成分。最近的研究已经阐明了可能保护机体对抗骨质疏松的基因变化，为公共健康带来重要价值意义。

该研究小组（由资深作者Babette S. Zemel和Struan F.A. Grant联合领导）分析了一组1418名儿童及青少年群体---包括733名女孩和685名男孩，全部欧洲血统，他们是一个更大的研究小组即Bone Mineral Density in Childhood Study的一部分研究对象。

研究者们将重点集中在基因EN1附近的罕见变异上，因为麦吉尔大学研究小组领导的研究人员已经发现这个区域位置对2015年成人全基因组测序研究中发现的骨密度增加具有较强烈的影响。

费城儿童医院的作者们提到无法推测相同的基因会同时影响儿童期（骨形成期）和成年期（骨质丢失期）的骨矿质密度。因而他们开展了最近这项研究。

研究人员发现EN1基因附近的罕见变异的确是迄今在儿童身上发现的最强的变异，但是仅仅发生在女性身上。该研究小组提到接下来需要进一步的研究来重现这些发现。“另外，功能研究应该研究这些相同的基因变异是如何对男性和女性产生不同影响的，”Grant说道。“例如，”他补充道，“在传递性染色体时性别差异和其他一些信号分子可能在改变骨质方面发挥了一定的作用。”

“这一研究强化了促进儿童和青少年时期（骨密度峰值出现的时期）骨健康的重要性，以便年轻人能够为促进以后的生活健康而努力增强骨生长，”Zemel说道，他是费城儿童医院营养与生长实验室的领导，也是全国著名的儿童期生长与骨密度方面的专家。

由于这些基因变异在生命早期发挥作用，并对将来成年期骨健康具有重要意义，研究人员说这些发现开辟了对影响骨骼的机制进行可能性干预的新机遇。