来自于耶路撒冷希伯来大学，哥伦比亚大学医学中心（CUMC）和纽约干细胞基金会研究所（NYSCF）的科学家们成功地创造出了一种新型胚胎干细胞，其携带人类基因组的单一拷贝，而不是通常在正常干细胞中发现的两个拷贝。科学家们今天在自然（Nature）杂志上公布了他们的发现。

本文中所描述的干细胞是已知首批能够在只有一个亲代细胞基因组的情况下进行细胞分裂的人类细胞。

人类细胞被认为是“二倍体”，是因为它们遗传了两套共46条染色体，其中23条来自于母亲， 23条来自于父亲。唯一例外的是生殖（卵子和精子）细胞，被称为“单倍体”细胞，因为它们含有单一的一组23条染色体。这些单倍体细胞不能分裂产生更多的卵子和精子。

以前用人类的卵细胞以产生胚胎干细胞的工作已生成了二倍体干细胞。在此研究中，科学家触发未受精的卵子细胞进行分裂。然后他们用荧光染料标记了DNA和分离出的单倍体干细胞，其被分散在数目众多的二倍体细胞中。

研究人员发现，这些单倍体干细胞是多能性的——这意味着它们能够分化成许多其他类型的细胞，包括神经，心脏和胰腺细胞——同时仍然保留单组染色体。

“这项研究给了我们一个新型的人类干细胞，它将对人类遗传学和医学研究带来重要影响，”耶路撒冷希伯来大学干细胞和基因研究阿兹列里中心的主任，也是研究的主要合作者的Nissim Benvenisty博士说。“这些细胞将给研究人员提供一种新的工具，帮助理解人类的发育，以及我们为什么是有性繁殖而不是来自于单亲的原因。”

研究人员还能够表明由于仅有一套基因组的拷贝，单倍体的人类细胞可成为遗传筛选的有力工具。能够在单倍体人类干细胞中影响单拷贝基因，具有促进在生物医学领域如癌症研究的遗传学分析和再生医学的潜力。

“用单倍体人类细胞最大的一个优势是，更容易编辑自己的基因，”耶路撒冷希伯来大学干细胞和基因研究阿兹列里中心的博士生，领导这项研究的Ido Sagi解释说。在二倍体细胞中，检测单拷贝突变的生物效应是很困难的，因为其他的拷贝是正常的，可作“备用”。

由于在这项研究中所描述的干细胞的基因匹配于供体的卵子细胞，它们也可以开发用于治疗疾病如失明，糖尿病的细胞疗法，以及其他情况下遗传上相同的细胞能够提供的治疗优势。因为它们的遗传内容相当于生殖细胞，它们也用于生殖目的。

“这项工作是不同机构之间怎样进行合作的典型案例，即使在不同的大陆，也可以解决生物医学的根本问题，”哥伦比亚大学医学中心儿科发育细胞生物学副教授及研究的主要合作者Dieter Egli博士说道。

由纽约干细胞基金会，纽约州干细胞科学计划以及阿兹列基金会支持的这项研究，强调了私人慈善事业对于推进尖端科学的重要性。