近日翻译基因组学研究所（Translational Genomics Research Institute）的科学家发现了21个DNA甲基化热点，这些位点甲基化水平升高说明转移性乳腺癌的存在。

“这些发现促使了一种高灵敏度的血液检测指标诞生，通过这种检测可以提供乳腺癌女性的病情监护效果，”该研究的作者TGen's综合癌症基因组学部的副教授Bodour Salhia医生说道。

“这21个位点是预测哪些患者有高风险的复发风险的良好生物标志物，”Salhia医生说，“当肿瘤学家在考虑患者术后治疗方法，或者在每个化疗结束后开展新治疗时，这些信息对肿瘤学家十分重要。”

生物标志物是指示性的分子，比如蛋白质或者DNA。这些分子可以通过血液、组织样本、体液进行测量，用于疾病的诊断或者评估疗效。

通过全基因组测序，研究者检测了40例转移性乳腺癌患者的血液样本中的细胞外DNA（cell-free strands of DNA，cfDNA），并与40位健康人、40例乳腺癌治愈者的检测结果进行了对比。

结果发现，与健康人群和癌症治愈者相比，该研究的21个位点在转移性乳腺癌患者中的甲基化水平有明显升高。

“这是第一项在血液中检测全基因组的甲基化水平的研究，也是第一次报道转移性乳腺癌患者的血液循环中的基因组甲基化情况，”Salhia医生说道。“这项研究为将来在癌症传播到全身之前发现微小病灶提供了可能性。”