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近日美国匹兹堡大学(University of Pittsburg)癌症研究所的科学家在《Thyroid》期刊发表的一项研究显示,二代测序检测可以成功预测哪些甲状腺结节发生癌变,并且需要进行手术治疗。这种方法可以有效减少患者进行多种创伤性诊断。
病理学教授Yuri Nikiforov医生说,大约80%的病例需要通过细针对甲状腺疑似肿瘤获取活检样本,之后通过病理学家判断肿块为良性还是恶性。
“然而,即使是这样检测,仍有20%的病例无法确定患者的肿块是良性还是恶性,也就是说我们无法确定获取的活检样本是否发生癌变,”Yuri Nikiforov医生说。“所以患者可能需要重复活检,或者患者会接受手术,将甲状腺结节切除进行进一步的诊断。如果最后确诊为癌症,患者又需要再次进行手术,将剩余的甲状腺切除。”
3/4的这类患者最后确诊为良性病变。甲状腺良性病变对患者没有严重危害,如果医生对手术之前的结果能更加有把握,那么患者就不必经历接来下的手术。
在这项研究中,研究者采用二代测序法,对超过400例患者的细针穿刺活检样本的56个基因的共300个突变位点进行检测。其中有96例患者已经通过手术得到确诊,这些患者用于对二代测序法的疾病预测做判断。研究小组发现,这种方法的精确度和准确度都十分高,可以识别22例癌症患者中的20例。更重要的是,如果二代测序的结果为阴性,那么患者为癌症的风险十分低,根本不必进行手术。
“最后我们进行了二代测试是否能识别良性和恶性病变的试验,”Nikiforov医生说道。
“分子检测组合(molecular testing panel)对全国减少不必要的手术更有效果”该研究的共同作者内分泌外科主任Sally E. Carty医生说道。
“甲状腺癌目前是女性中的第五大癌症,是少有的几种发生率在不断增加的癌症,因此快速准确的诊断对患者十分重要。”