研究者发明了一种三管齐下的方法用于识别林奇综合征（Lynch syndrome）患者，林奇综合征是一种遗传病，这类患者比较容易患癌。该研究发表在《The Journal of Molecular Diagnostics》期刊。

研究者采用多方法检测的策略，能更加精确地识别PM2S基因突变，用于克服现有检测方法的缺陷。这种新的检查方法可以帮助提高遗传病检测效率和医疗实践。

大部分的林奇综合征患者携带杂合的MLH1和MSH2基因遗传突变，这两个基因均为DNA错配修复基因。目前的基因测序和缺失分析可以成功地找出这些突变。但至少有16%的突变无法用目前的方法检测出来，因为有的林奇综合征患者是在另一个DNA错配修复基因PMS2上携带突变。

大约有3%的结直肠癌是由林奇综合征引发，与患者有近的血缘关系的亲属，有50%的携带该致病基因的风险。由于技术的限制，PMS2基因在林奇综合征中的重要性被低估。“由于技术上的困难和复合物的结构复杂性，PMS2基因突变率被低估。现在仍需要改善检测方法用于识别PMS2基因突变，”该研究的作者贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的Lee-Jun C. Wong博士说道。

研究者对上述问题找出了三种策略，包括目标捕获二代测序（targeted capture next-generation sequencing）、多重连接探针扩增和长片段PCR。通过这样的方法对PMS2基因的点突变和拷贝数进行检查。“三种方法相互交叉的检测结果可以增强结果的准确性和减少检测时间，”该研究的共同作者Victor Wei Zhang医生说道。

研究者相信，这种联合策略为携带多个拷贝数的基因的分子分析提供了一种新的可靠的检测方法。