瑞士日内瓦大学和洛桑大学的研究员在《cell》期刊发表的一项研究显示，基因变异体影响基因组状态，揭示了基因组调控的多能性。

染色质是有蛋白质和DNA构成的复合体，染色质经过折叠形成基因组。染色质通过折叠控制转录因子对基因的“读取”，从而实现基因的激活或抑制。然而，个体之间的DNA序列差异很大，因此个体之间的染色质状态就形成很多的分子变异体。这些差异导致了患者对环境的反应千差万别。了解控制染色质活性的分子过程是解决生命科学挑战的关键，让人们更好理解基因变异体是如果导致个体之间疾病情况的差异，包括癌症、糖尿病和自身免疫疾病。

研究人员对47个个体的基因组进行了完全测序，分析了转录因子-DNA相互作用、染色质状态和基因表达水平等方面的信息。“我们发现单个的基因变异体可以同时影响多个相互分开的调控元件。基因变异体就像一个乐团的指挥，直接指导转录因子、染色质修饰，从而对基因表达水平进行调控，”Bart Deplancke教授解释道。

这项研究显示，基因组不仅是成对存在的线性组装的元件，在不同的复杂环境下，还可能被其他的元件替代。“我们已经发现了基因组发挥功能和调控序列如何一起协助影响基因表达的基础生物学法则，”洛桑大学的Alexandre Reymond教授说道。

虽然这项研究离临床应用还有很长的路要走，研究者发现的这些机制准则是基因组生物学非常的基础的内容。“现在要按照人的意志控制基因的表达还为时过早，但是这项研究揭示了之前没有想到的基因组的功能复杂性，”日内瓦大学的Emmanouil Dermitzakis教授说。