近日发表的三项研究显示，一个名叫LINE-1的跳跃基因（jumping gene）在许多胃肠道肿瘤发生发展的过程中十分活跃。研究结果提示跳跃基因（也称为转座子）可能是早期癌症诊断的靶标。这3项研究分别发表在《Nature Medicine》、《Genome Research》和《the Proceedings of the National Academy of Sciences》。

LINE-1转座子可以进行拷贝然后插入到基因组的新位点，很多情况下这种插入会破坏正常的DNA序列。

研究者说，跳跃基因插入到基因组的新位点并不少见，其中17%由LINE-1造成。

Haig Kazazian医生说：“我们要克服的一项挑战是，在基因组中已经存在这么多LINE-1拷贝的情况，如何检查到新的拷贝。这种情况就像是海底捞针。”

Haig Kazazian和同事设计了一种基因序列测序的方法用于寻找插入到基因组的LINE-1。研究者采用这种方法分析了结肠癌、胰腺癌和胃癌与它们对应的正常组织的LINE-1插入基因组的情况，结果发现，LINE-1转座子在癌症发生的早期就开始插入到基因组中。例如，研究者发现结肠息肉中有29个新LINE-1拷贝，而7例胰腺癌患者发现了24个新LINE-1拷贝。其中13个新LINE-1拷贝发现在原位肿瘤和转移性癌细胞中，由此提示，在肿瘤转移之前，LINE-1插入到基因组的情况就已经发生了。这些LINE-1插入到基因组中的时间研究主要发表在《Genome Research》期刊。

发表在《Nature Medicine》的研究由约翰霍普金斯大学的Kathleen Burns病理学副教授领导，主要关注的是胰腺癌患者的LINE-1情况。该研究对比了22例胰腺癌及其正常组织的LINE-1情况，结果发现，21患者的肿瘤组织的LINE-1插入基因组，而正常组织无此情况。Burns说，这种情况在转移灶更加常见，因此，LINE-1插入到基因组可能是与癌症的进展同时发生。

第三项研究主要由Tara Doucet负责，该研究主要是探讨LINE-1在食管癌和Barrett食管（食管癌的前期病变阶段）中的作用。结果显示，有些LINE-1新拷贝出现在Barrett食管患者中，这些患者的Barrett食管经过15年或更久仍没有发展为癌症。有些LINE-1新拷贝则出现在Barrett食管和食管癌患者中。

“关键的问题是，这些LINE-1新拷贝是否驱动癌症发展，或者只是癌症的副产物，”Kazazian说。为了回答这个问题，他的研究小组希望可以分析单个细胞的基因组，看看是否在癌细胞中常见的人LINE-1新拷贝在正常细胞中也存在。

Burns不管LINE-1在癌症生物学中的作用怎样，事实是与正常细胞相比，胃肠道癌细胞的转座子更加活跃，这种现象可以作为癌症早期诊断的工具。