近日《Nature Genetics》期刊发表的一项研究显示，研究人员发现了2种携带KMT2A基因重组AML亚型的分子特征。该研究结果提示某些白血病采用新的治疗组合的可行性。该研究的目的是探索急性髓性白血病（AML）详细分类的工具，以提高医生选择更加合适的治疗方法的能力，提高疾病的治疗疗效。

AML是一类恶性程度很高的血液癌症。在加拿大每年死于AML的患者达1000例。AML是一种很复杂的疾病，目前的预后检测不够精密，无法满足临床医生对患者进行精确风险评估和治疗选择的需求。

研究小组采用DNA二代测序技术，对400例AML样本的基因异常情况进行检测。这种高通量的筛查方法也被用来评估白血病细胞对各种化学药物的反应。“这种分析方法整合了细胞生物学、基因组学、生物信息学和药物化学等多门学科，揭示了基因和化学的方法可以相互补充，”这项研究的主要作者Vincent-Philippe Lavallée指出。

这项研究主要关注2种携带KMT2A基因重组AML亚型，一种为KMT2A基因融合类型，另一种为部分串联重复类型。研究者检测了这2种亚型的基因表达情况和白血病的一些生物标志物。经分析发现LOC100289656基因有诊断价值。分析数据揭示了许多与AML相关的基因突变，比如Ras信号通路的基因突变。第一次发现了复发性突变SPI1。化学药物分析显示，携带Ras基因突变的白血病对MEK抑制剂和受体酪氨酸激酶抑制剂（receptor tyrosine kinase inhibitors）敏感。研究提示，这两种抑制剂联合应用可能是这类患者的有效治疗方法。