CleanPlex Dyskeratosis Congenita Panel
CleanPlex Dyskeratosis Congenita Panel
CleanPlex Dyskeratosis Congenita Panel
产品描述
CleanPlex?先天角化病基因小组评估是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与角化不佳先天相关的12个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag?磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
Gene List:
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53
References:
Trahan C, et al. Effects of dyskeratosis congenita mutations in dyskerin, NHP2 and NOP10 on assembly of H/ACA pre-RNPs. Hum Mol Genet. 2010 Mar 1;19(5):825-36.
Dvorak LA, et al. Pulmonary fibrosis in dyskeratosis congenita: report of 2 cases. Hum Pathol. 2015 Jan;46(1):147-52.