Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay (5 plates x 96)
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的遗传病，是众多氨基酸代谢遗传疾患中的一种。它是通过常染色体隐性遗传给下一代。依所参照的人群大小 ，其发病率大致在1：2600至1：25000之间。90%-99%的发病机理是因为把苯丙氨基酸的苯丙氨基酸羟酶（phenylalaninehyfroxylase）的缺失或功能降低。
由此产生的蛋白合成紊乱直接影响到大脑神经原鞘质的形成，因而未经治疗的新生儿从出生最初的一个星期开始，即会出现大脑发育障碍。其他的症状还包括同于嘿色素合成障碍所产生的皮肤及毛发着色浅白，进一步引起皮肤病。
苯丙酮尿症是为数不多的几个可治疗的遗传疾病。早期诊断早期治疗对于控制症状的出现具有关键的作用。因此对新生儿 出生后最初3-5天 内实施血内苯丙氨基酸含量筛查，对于血肉含量高于正常值的阳性患儿实施每12号染色体的变异试验，以确诊并产即实施食物治 。