亨廷顿舞蹈症（HD）相关基因的突变往往会导致亨廷顿舞蹈症的产生。但是为什么相同基因的突变会产生不同的发病时间以及不同的病情程度，却仍然是个谜。对亨廷顿舞蹈症基因周围DNA的深入探索，为研究者们提供了一个关于该基因是如何控制和影响亨廷顿舞蹈症的新认识，并为延缓和阻止这种毁灭性脑部疾病的新治疗工作做了前期准备。

亨廷顿舞蹈症属于家族遗传性的基因缺陷型疾病，但是其症状只会在中年以后出现。它会影响大脑并且随着年龄病情逐渐加重，最终患者会产生协调性和行动上的困难，智力下降以及各类精神类疾病。人体内染色体上的每个基因都有两个副本，如果某个人体内的任何一个HD基因发生了单点突变，他将毫无疑问的承受亨廷顿舞蹈症的痛苦。

英属哥伦比亚大学遗传医学系Blair Leavitt教授和他的同事，深入探索了位于HD基因附近的基因遗传密码，并最终发现HD基因被围绕在它周围的DNA所控制。这些DNA可调节控制HD基因的开合。他们同时定义了转录因子和DNA结合并控制HD基因的关键区域。如果改变这些DNA区域，将会对HD病症产生或好或坏的影响。在一些病例中，这些DNA的改变可以加重HD病症并加速它的发作时间，但在其他病例中，却可以延缓病症的发病时间。

“亨廷顿基因的发现已经有20年之久，但是鲜有人知道这些基因的表达是如何被控制的，”同时作为分子医学和治疗中心的科学家，Leavitt说道，“这个研究可以帮助我们了解，在HD基因附近DNA的微小变化，可以延缓或加速亨廷顿病症的发病时间。”

研究者发现当没有HD基因突变的正常染色体上的DNA发生了变化，将关闭良性基因的表达并使突变基因发挥优势，最终加速病症的发生。如果在HD基因突变产生的染色体上的DNA发生了变化，它将关闭恶性基因的表达并对该病症提供一定程度上的保护作用。

根据Leavitt所说，这些发现为支持发展基因沉默类的新药，提供了重要的证据。Leavitt已经开始进行基因沉默治疗的测试，并有着很好的前景。在接下来的时间里，他们将用该基因沉默治疗的办法开展针对HD患者的人体试验。

该研究发表于Nature Neuroscience。