由美国Cedars-Sinai 医学研究中心带领的一个国际科学家小组，发现了一个新的遗传突变，似乎能保护人们远离2型糖尿病。

这一发现可能会带来新药物的开发，用以治疗美国大约2600万的2型糖尿病患者，他们都依靠胰岛素和口服药物来治疗这种危及生命的疾病，目前该疾病还没有治愈的方法。

Cedars-Sinai医学中心内分泌学、糖尿病和代谢部门主任Mark O. Goodarzi博士说：“我们有极好的机会使这种慢性疾病的预防和治疗个性化。识别影响患糖尿病风险的基因，将会为糖尿病药物的开发，开辟新的领域。”

2型糖尿病影响重要的血糖调节激素—胰岛素的产生，及其控制代谢的能力。身体无法控制血糖，就会导致心脏病和其他严重的健康问题，包括肾脏疾病、失明、可导致失明和截肢的感染。

在这项研究中，来自美国、亚洲和欧洲的研究人员对81,000人的基因进行了分析，这些人都没有2型糖尿病，并将他们的遗传信息与16,000名型糖尿病患者进行了比较。研究人员发现，在一个特定的基因——GLP1R中的遗传变异，似乎能使2型糖尿病的患病风险降低14%。

Cedars-Sinai医疗中心糖尿病&肥胖研究所主任Richard Bergman博士说：“在这样一个大的研究组群中发现的这个新突变，是糖尿病研究领域的一个重要发现。现在我们需要更好地理解这个遗传变异为什么以及如何能保护人们远离糖尿病。”

Goodarzi及其研究小组是国际财团“心脏与衰老基因组流行病学研究队列（Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology）”的一部分。该研究以“Low-frequency and Rare Exome Chip Variants Associate with Fasting Glucose and Type 2 Diabetes Susceptibility”为题，发表在最近的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。

调查人员也想确定，这个独特的遗传变异是否影响肥胖率——被认为是糖尿病发展的主要危险因素。

Goodarzi说：“我们所发现的这个遗传突变，可能保护某些人远离糖尿病，但这似乎并不影响他们的肥胖风险或体重指数。”

Journal Reference:

1.     Mark O Goodarzi et al. Low-frequency and rare exome chip variants associate with fasting glucose and type 2 diabetes susceptibility. Nature Communications, 2015; 6: 5897 DOI:10.1038/ncomms6897