由Ignasi Roig博士率领的分别来自于巴塞罗那自治大学（UAB）细胞生物学系，生理学和免疫学领域以及UAB研究所生物技术和生物医学方面的研究人员，发现一个由一些分子组成的级联激活信号通路——在精母细胞经减数分裂产生精子的过程中由ATM蛋白所触发的DNA修复调控。

通过在转基因小鼠中进行的实验，研究人员观察到，当ATM蛋白被消除或活性降低时，基因组上有缺损的精母细胞（精子的前体）不会停止它们的细胞周期，但也无法完成正常的进程，这是因为它们不能正确的修复DNA损伤。

因此，该研究表明，这些突变影响了依赖于ATM蛋白的信号通路，以及那些能抑制该信号通路功能的药物，例如某些可对人体造成不育的抗肿瘤药物。

这一发现有助于深入研究配子（卵子和精子）形成过程中的调控机制。已知ATM蛋白是参与体细胞（形成有机体的任何部分，除了生殖系细胞）DNA修复的主要蛋白之一。最近出版在PLOS遗传学的这项研究显示，在减数分裂的细胞如精母细胞的特定情况下，ATM蛋白的信号通路也参与了可对DNA损伤做出反应的细胞周期进程的控制系统，直到现在这些都是未知的。

基因修复

有性繁殖需要两个配子（精子和卵子）融合以结合各自的遗传物质产生一个胚胎。因此，细胞染色体的数目必须通过专门的细胞分裂称为减数分裂的方式进行减半。在减数分裂开始时，生殖系细胞故意沿着整个基因组DNA生成多个双链缺口。这些DNA缺口通过一种称为同源重组的过程进行修复，允许同源染色体配对和在减数分裂过程中保证均等分离，从而避免配子形成不正确的染色体数目，从而可能导致由于非整倍体（如唐氏综合症和其它类似疾病）的存在下染色体紊乱或自然流产的发生。

由于DNA缺口的修复错误可能导致基因组的不稳定性，因此修复损伤的过程是高度受控的。所以必须有在这个过程中能够检测错误的控制机制并停止细胞周期以使细胞来修复损伤，如果不能修复的话就消除受损细胞。

该项目的主要研究人员是Ignasi Roig博士，细胞生物学，生理学和免疫学（UAB）系细胞学和组织学方面的讲师，同时也是巴塞罗那自治大学生物技术和生物医学研究所（IBB）基因组不稳定性和完整性研究小组的研究员。除了Roig博士外，Sarai Pacheco和Marina Marcet Ortega也属于同一个研究小组，也参与了这项研究。来自霍华德休斯医学研究所（纽约）和纪念斯隆 - 凯特琳癌症中心（纽约）的研究人员也参与了该研究课题。