通过大规模的基因组分析，研究者们发现了几十条与乳腺癌有关的常见的基因变异现象。然而，整体而言，一个人的每个变体中只有少量能够形成疾病的患病风险。

一个由 Mayo Clinic 领导的国际研究团队，结合了77年间的这些常见的遗传变异现象，将其作为一个危险因素，用于提高对女性乳腺癌患病风险的评估能力。我们称之为多基因风险评分，该因素的组成主要来自于67000多名妇女的基因数据，该研究相关文章发表于2015年4月2日的 National Cancer Institute (JNCI) 杂志上。

与该研究同时进行的拓展研究表明，这种程度的遗传变异可以与传统指标相结合，通过对乳房密度和家族史等的研究，来提高对乳腺癌患病风险的预测能力。

“这些遗传风险因素让我们对影响女性乳腺癌患病几率的了解加深，”该研究的联合作者 Celine Vachon 博士表示，他是梅奥诊所的流行病学家。“我们正在开发一项基于这些结果的测试，尽管它还没有经过长期临床的鉴定，但是我认为，在未来几年内我们将应用这种方法，更好的并且更加个性化的为病人开展患病风险的筛查和预防工作。”

科学家们几十年前就已经知道，基因在乳腺癌患病中发挥的作用。例如，BRCA1和BRCA2的遗传基因突变将大大增加女性患乳腺癌的风险，但这些突变却很少见，仅占乳腺癌发病原因中的不到百分之五的比例。更常见的遗传变异我们称之为：单核苷酸多态性或SNPs，人体处于这种状态下将增加癌症患病风险，但仅仅某个因素却不能有力预测患乳腺癌的患病风险。

在该项研究中，研究人员对是否可以把这些单独的单核苷酸多态性的影响加入到乳腺癌的风险因素里。调查人员通过对33673个乳腺癌患者和33381名健康受试者进行对比，发现了有用的能够加入到多基因风险评分系统里的SNPs信息，该信息加起来一共有77条。

他们表示，多基因风险评分可以成功将女性分为不同的风险类型。与普通的女性多基因风险评分相比，患病风险最高的1%的女性患乳腺癌的可能性是常人的三倍。此外，患病风险最低的1%的女性患乳腺癌的可能性是常人的70%。这些结果表明，多基因风险评分与其他已知的危险因素，如乳房密度或家族史的功能一样重要。

“做一个更好的应用于风险预测的工序，我们需要将基因档案以及其他相关信息加入到乳腺癌的风险模型之中，如家族史、生活方式、先前的活组织检查结果以及乳房密度等风险因素，”该研究的合著者 Fergus Couch  博士，他是梅奥诊所的分子遗传学家和病理学家。“但首先，我们需要确保每个因素都是独立的，因为如果多基因风险评分中重复的因素占有比例较大，将影响对其他已知的风险因素的评估，那么该评估模型就不会存在太大的价值。”

Couch 和 Vachon 博士还进行了二次研究，针对多基因风险评分与乳房成像报告以及数据系统(BI-RADS)之间的重叠部分，在临床评估中，依然定期的对乳房密度进行测量。该研究数据来自1643名乳腺癌患者和2397名健康受试者，研究人员发现，独立因素有助于乳腺癌患病风险的评估。

他们应用多基因风险评对乳腺癌(BCSC)风险预测模型进行效果监督，应用乳房密度，乳腺癌的家族史，乳房活组织检查结果、年龄和种族信息来计算患乳腺癌患病的风险。然后研究人员将有或没有的基因信息的BCSC风险预测计算模型进行了对比分析。多基因的风险评分模型的性能正在逐步改善，能够帮助11%的女性获得她们的癌症风险指数，因此她们就有可能受益于针对高风险而建立的干预措施，如核磁共振成像，化学预防，甚至预防性乳房切除。

研究结果表明，乳房密度和常见的遗传变异在临床模型中，是重要的预测风险因素。然而，研究人员表示，现在还需进行更大规模的研究，来测试这些模型对评估风险的评估能力。

“对于乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌来说，我们已经知道了很多常见的与癌症相关的基因变异，但到目前为止，我们并没有将这些变异的基因应用在临床实践中，”Vachon 博士表示。“在未来，这些因素将有助于确定人们癌症的患病风险，帮助患者和临床医生做出更好的决策方案。