基于果蝇的研究，长期以来人们一直怀疑最常见的突变通过改变神经元线粒体产生神经递质多巴胺的功能与散发的和家族性帕金森疾病（PD）造成严重的破坏有关。来自Buck研究所的科学家用来源于PD患者的干细胞首次在人类细胞中证实此发现。相关研究与4月2日在线发表于（Stem Cell Reports），Buck研究人员还为测试无法治愈的神经退行性疾病可能的治疗提供了一个有价值的工具。

此研究首席科学家Xianmin Zeng “如果我们能找到现有的药物或是开发新药物防止线粒体损伤，我们也许可能治疗帕金森病。这是我们首次可以展示一个真正的和可观察的受帕金森病突变影响的人类细胞线粒体的变化。”

线粒体是可见于大多数细胞中产生能量的细胞器，是生命所必需的。Zeng说Park2突变在神经元分泌多巴胺改变了线粒体结构和功能，导致线粒体死亡。多巴胺是一种重要的调节运动和情感的神经递质。

这项研究涉及特征明显的诱导多能干细胞（iPSC）Park2基因突变以及来自四位帕金森病患者皮肤的生长的iPSC。 Zeng 说：“我们看到了特别的现象，来源于患者多巴胺神经元以及来自细胞系的突变有着相同的特征。”

这一发现有望成为寻找治疗不治之症的重要发现，帕金森病影响近一百万的美国人并导致运动和肌肉控制逐步下降。目前的药物可以减轻症状但是随着时间经常导致麻烦的副作用。然而，使用患者特定的iPSC细胞系作为帕金森病潜在治疗的一个潜在的黄金标准测试，Zeng说人们一直担心患者间的遗传学差异背景将会使大规模帕金森患者测试出现不确定性。据Zeng所述，此研究评估了这些担忧并为测试帕金森人类细胞的化合物铺平了道路，Buck实验室的 Julie Andersen博士正在积极进行中。

Zeng受到来自加州再生医学研究的支持，说至少有十种突变与帕金森有关。他的实验室正在开发基于Pink1、 SNCA、Park7 和 Lrrk2突变的人类iPSC模型，这些都与帕金森病有紧密联系。Zeng 也参与旨在获取干细胞衍生的帕金森治疗研究以准备对人类进行测试。

Journal Reference:

1.      Atossa Shaltouki et al. Mitochondrial alterations by Parkin in dopaminergic neurons using Park2 patient-specific and Park2 knock-out isogenic iPSC lines. Stem Cell Reports, April 2015 DOI: 10.1016/j.stemcr.2015.02.019