诱导多能干细胞（iPS细胞）——成体细胞被重编程回胚胎干细胞样状态——可成为更好的遗传模型来研究每个患者的特定疾病。在这个被称为细胞重编程的过程中，西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征（MDS）患者身上获取成熟的血细胞，并将它们重编程为iPS细胞以研究这一罕见血液癌症的遗传起源。这一结果将发表于即将出版的Nature Biotechnology杂志上。

在MDS中，骨髓干细胞的基因突变引起造血细胞的数目和质量发生不可逆的下降，并进一步阻碍血液的产生。MDS患者可发展为严重贫血，和在某些情况下被称为AML的白血病。但哪些基因突变是引起这种疾病的关键因素？

在这项研究中，研究人员从血液肿瘤MDS患者身上获取细胞，并把它们转变成干细胞来研究这类通常和人类7号染色体缺失相关的疾病。

“用这种方法我们能够确定7号染色体上的一个关键区域，并能识别可能会导致这个疾病的位于该区域的候选基因，”首席研究员，医学博士，博士，西奈山伊坎医学院肿瘤科学系的Eirini Papapetrou说道。

染色体缺失很难用现有的工具来研究，因为它们含有大量的基因，使之难以精确定位那些致癌基因。在MDS中7号染色体缺失是一个细胞异常特征，也是几十年来公认的预后不良标志。然而这种缺失在疾病发展中的作用仍不清楚。

了解癌症中特定染色体缺失的作用，需要确定该缺失是否有可观察到的后果，以及确定哪些特定的基因成分被严重丢失。研究人员使用细胞重编程和基因组工程来剖析7号染色体的缺失。在这项工程缺失研究中所使用的方法可用来研究人类细胞中基因改变所造成的后果。

“人类干细胞基因工程还没有被用于疾病相关的基因组缺失研究，”Papapetrou博士说。“这项工作揭示了血癌是如何发生的，并且也提供了一个新的方法来研究染色体缺失相关的各种人类癌症，神经系统和发育类疾病”。

重编程MDS细胞给剖析这种疾病的结构和演变过程提供了一个强大的工具，并且也将MDS细胞的基因构成和细胞特征链接起来。进一步在分子水平上研究MDS干细胞可有助于洞察MDS和其他血液癌症的起源和发展过程。此外，这项工作也给检测和发现这些疾病的新疗法提供了一个平台。