研究人员发现早发作型癫痫相关基因

某些早发作型癫痫是由新发现的KCNA2钾离子通道基因突变所致。这种突变通过两种方式使得脑内电平衡紊乱，有些患者，钾离子流动大大减少，而另有患者钾离子流动增加显著。两种状态均可导致难以治愈的癫痫发作。精神和运动系统发育停止或退化。这一成果是由Leipzig和Tubingen大学的研究者领导的欧洲科研团队发现的。该成果刊登在最新一期的《自然：遗传学》杂志上。

众多不同离子通道相互作用，通过电信号的调节，维持兴奋和静息两种状态的平衡是正常脑的基本功能之一。这些离子通道和其它孔道一起，位于神经元的细胞膜上，钾离子通道KCNA2即是其中之一，它通过开放和闭合调节钾离子的流动，从而调节脑内神经元的电兴奋性。Leipzig 大学医院人类遗传学研究所主任Johanes Lemke教授解释说。各种离子通道的突变是导致癫痫的主要原因之一，所以寻找突变的离子通道对癫痫的诊断和治疗尤为重要。 Tübingen大学医院神经病学及癫痫病学研究所、Tübingen's Hertie 临床脑研所主任 Holger Lerche教授说。

研究者们发现，突变通过两种途径破坏离子通道的功能，或中断钾离子的流动导致功能活动减少，或使钾离子流动增加导致功能活动异常增多。功能活动减少型患者初次发作年龄较小，在一岁左右，但到儿童期或青少年期发作减少。

对于功能活动异常增多性患者，癫痫初次发作更早，并在成年后反复出现，这种患者精神障碍和相关异常更为严重。由钾离子通道突变所致的儿童期早发型癫痫在癫痫性脑病领域自成一支，严重的早发型癫痫和各种不同程度的发育障碍如智力减退、自闭症和共济失调等神经精神症状密切相关。

针对钾离子流量过高的患者，特异性离子通道阻断剂4-氨基吡啶已获批准，可望作为一种直接的治疗方案投入应用。研究者和医生们希望它能减少发作、改善精神状况。但是，大脑发育过程中造成的神经网络缺陷或神经元畸形引起的严重精神障碍缺难以得到纠正。因此，尽早发现大脑遗传缺陷对于精神障碍的及早预防尤为重要。至于钾离子流动减少型患者，研究者们将通过进一步实验，发现引起癫痫发作的原因，寻找治疗这种疾病的新途径。从而能有更好更个性化的方法改善很多这种罕见的癫痫性脑病患者的状况。