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发现高龄孕妇易孕育缺陷宝宝的原因

genestory  发布于:2015/2/20  阅读量:786  来源:MNT

为什么高龄妈妈会更容易生育染色体数目异常的缺陷宝宝?最近一项研究表示,他们找到了最接近的原因。

 

这项研究是由来自美国纽约耶什华大学艾伯特·爱因斯坦药学院(the Albert Einstein  College of Medicine of Yeshiva University)的科研团队完成的。这个团队发现,高龄妈妈易生产患有唐氏综合症宝宝的风险增加,主要源于基因重组的过程发生异常。(在基因重组这一过程中,一对姐妹染色体在分离前会发生遗传物质的交换。)

 

目前,孕妇的年龄是唯一所知的影响其胎儿是否可能患上唐氏综合症的原因,而这类疾病正是由于多了一条染色体导致的。这项新的研究成果发表在《自然·通讯》(Nature Communications)杂志上,揭示了这个现象(孕妇年龄越大,其胎儿越容易患上唐氏综合症)背后的机理。

 

一般而言,正常的细胞都包含46条染色体,形成23对姐妹染色体。当精子和卵子产生时,

细胞会在经历减数分裂,从而形成仅仅包含23条染色体的性细胞,每个细胞包含一对姐妹染色体中的一条。

 

在姐妹染色体分离前,遗传物质会在两者之间发生交换。这个过程就被称为“重组”,以确保每个精子和卵子会有一些重组产生的新的遗传特性,从而保证遗传多样性的发生。

 

这项新研究发现,对于高龄孕妇来说,重组的监管力度会减小,潜在导致了性细胞中染色体数目异常(非整倍性)或大规模重组的发生。

 

这项研究的领导者Adam Auton博士,是遗传和流行病学、公众健康专业的助理教授,对此说道:“多年以来,我们已经知道重组率改变了基因组,但父母年龄对重组率的影响却鲜为人知。”

 

在这项研究中,科研者们利用了超过4200个家庭的遗传数据,这些家庭都有着至少两个孩子。参与者都是一家基因检测公司——23andMe的客户,他们都为此项研究提供了知情同意书。这项研究的基金是由23andMe公司和国立卫生研究所the National Institutes of  Health共同提供。

 

研究者们分析了参与者中超过64.5万个重组事件。发现,随着父母年龄增加,从母亲遗传给孩子的重组事件数目也在增加。在高龄孕妇中,同样年龄的人重组事件发生数目也比较接近。

 

对此,Auton博士解释道:“我们都知道细胞内活动与重组的监管紧密相关,因此,我们在高龄产妇身上观测到的较高染色体重组率,也暗示着这种紧密的监管会随着年龄增加而减弱。基本上,染色体重组是一个比我们能想象到的更加动态化的一个过程。”

 

在这项研究中还发现,父亲的年龄增加并未产生相似的效应。

 

现在,科学家们还没有将此项发现应用于临床,但他们相信这个研究结果能引导人们对于遗传错误如何发生有更好的理解。

 

最后,Auton博士总结说,“我们的研究促进人们对减数分裂这一基本生物现象有更好的理解,并帮助我们认识染色体重组是如何改变人类这个物种的进化过程。长远来看,它能帮助我们明白染色体非整倍性异常或其他特定的遗传突变是如何通过错误的重组来发生的。”


全部评论(1)

  • 1楼
    2015/2/22 19:35:02Annie

    【精华】好想知道为什么

    [0]

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