一篇发表在国际杂志Cell上的研究论文中，美国国家卫生研究院（National Institutes of Health）研究人员称，一种被称为“染色体乱序”（chromothripsis）或“染色体碎裂”（chromosome shattering）的遗传现象在WHIM综合征患者身上首次出现自发痊愈。该患者是1964年一项研究的对象，该研究首次描述了此疾病，由于会使免疫细胞特别是抗感染的中性粒细胞无法离开骨髓进入血液循环，这种疾病会反复引发感染、疣和癌症。2003年研究人员发现了发生在CXCR4基因中引发该病的基因变异。该患者称在她30多岁的时候此症状便消失了，这表明在近20年的时间中她一直处于病情缓解期。

文章中，研究者对一名女性及她的两个孩子进行了相关研究，这三名个体被诊断为WHIM综合症；患者母亲表示，她是在30岁的时候发现机体的疾病症状消失了，这就意味着对于如今的她而言，她的疾病症状消失已经将近有20年了。

这项研究中研究人员表示，染色体破碎或许是导致WHIM综合症患者自愈的原因，如此严重的改变通常会促进细胞死亡，除非赋予细胞一种强大的生存优势，但这往往是在某些癌症中才会出现的现象。染色体的破碎会引发病人机体的CXCR4突变基因出现随机及意外的剔除；同时研究者推测，缺失CXCR4突变基因的干细胞会存活而且最终会使得患者机体的中性白细胞再生并且恢复正常功能。

本文研究首次发现染色体破碎或许还会引起患者疾病的积极结果，当前针对WHIM综合症并没有被批准的疗法，但研究者目前正在评估药物普乐沙福在临床中治疗WHIM综合症的作用，目前结果比较乐观；后期研究者将会以本文研究为基础来有效改善患者的骨髓移植，即将自愈患者供体的干细胞移植入受体机体中来达到疾病自愈的目的。

Journal Reference:

1.       McDermott DH et al. Chromothriptic cure of WHIM syndrome. Cell, 2015 DOI:10.1016/j.cell.2015.01.014