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幸运的DNA突变

跳舞的古海妖  发布于:2015/2/9  阅读量:598  来源:BBC News

这是一个患有一种罕见疾病的女人自发痊愈的事,医生说这在医疗界就像中了乐透大奖一样,几乎不太可能。


这位不愿透露名字的50多岁的女人,被疣和感染困扰,这是由免疫系统缺陷造成的WHIM综合征的部分症状。


但是美国医生们说,一个侥幸的DNA突变在她30多岁时有效的治愈了她,细胞杂志报道了这件事情。


一位医生说这种事发生的几率非常非常低。


让人瞳孔放大


WHIM综合征的病人DNA有一节缺陷,他们仍然能够产生形成免疫系统的细胞,但是这些细胞被困在生产它们的骨髓当中。


这些患者极易受感染,尤其是导致疣瘤和增加癌症风险的人类乳头瘤病毒。


这位不愿意让医生透露她姓名的妇女是50多年前第一例确诊的WHIM病例。


但是在她58岁时,她联系一个美国国家过敏和传染病研究院的研究队伍,给她的女儿们做评估。


她的两个女儿遗传了她的疾病,但是做测试的Philip Murphy博士却震惊了。“当她说她的疣20多年前就消失了时,我的瞳孔放大了”他告诉英国广播公司新闻网站 (BBC News)。


测试团队试图找出这一奇迹是如何发生的。


引人注目


治愈可以追溯到她骨髓里一个单细胞的突变。


这一事件被称为“染色体粉碎”,就是一部分DNA重排从而导致164个基因从她的DNA中砍掉。


最关键的是,这包括导致疾病的突变基因。


如果这发生在肌肉细胞中,那对她没有什么影响。但是这发生在制造免疫细胞的干细胞中。

细胞能够逐渐取代骨髓,从而成为可以进入血液的新免疫系统的起点。


Murphy博士告诉英国广播公司新闻网站:“这真是引人注目,她开始是个不幸的女孩,但最终通过这令人难以置信的罕见事件赢得头彩,这基本上是目前为止报道的唯一一例。


“她不会再有疣,不再是易感染体质,不再有血液异常”。


“这个几率非常低”。


他希望对该疾病更深入的了解可以提供治疗方法或改善骨髓移植。


爱丁堡MRC人类遗传学单位的Andrew Jackson教授告诉BBC:“这是一个很有趣的故事,我总是见到遗传病患者,他们的疾病往往是出生时带来的,一直伴随他们到死去,所以我们不能期盼或希望自愈”。


他说在其他情况下有类似的故事,但是这要加上先进的科学-进行生物洞察。


他还说找出突变影响的其他163个基因的作用很重要。


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