布法罗大学研究员Heather Ochs-Balcom发表的一篇“我们基因中的珠宝”发现了未被人知的一段基因，该段基因是由患上乳腺癌的非洲裔美国人的家庭成员提供的。

来自在乌兰巴托的流行病和环境卫生部门的遗传流行病学家Ochs-Balcom博士说：“这些地区的发现支持了我们的假设，而这些未被人所知的乳腺癌基因，可能只属于非裔美国人。”在流行病学和环境健康的UB系遗传流行病学家。现在我们可以关注这些特定的染色体并研究他们是否是乳腺癌中隐藏的变异基因。

“我们还需要确定这些突变是否能在其他种族身上发现或者只独立存在于非裔美国人。如果他们是独立的，这就能够解释为什么年轻的非洲裔美国妇女比其他种族在绝经前就有较高的风险患上乳腺癌，”她说。

“我们的研究使用连锁分析，这是一个强大的工具，通过检查整个人类基因组的遗传标记来查明致病基因的染色体定位。我们以家庭为基础的基因狩猎类似于上世纪90年代在欧洲血统的妇女中进行的开创性研究，这个研究最终发现了BRCA1和BRCA2这两个基因突变，而这两个基因恰好大大增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，”她补充道。
 
非裔美国女性也可以携带BRCA突变基因，但是Ochs-Balcom怀疑在这一类人群中可能会有其他未被发现的突变基因与乳腺癌相关。
 

Ochs-Balcom说：“像这样的家庭研究在过去是实施起来非常困难，其中一部分原因是因为多个家庭成员需要遵循时间来参与研究是非常困难的。我们发现，在这里采用多管齐下的方法，包括与我们社区的伙伴合作更容易成功去招募非裔美国人来参与我们的研究。她指出，非洲裔美国妇女绝经前乳腺癌的发病率比较高并且乳腺癌的死亡率比欧洲裔美国人还要高。除此以外，她们也更容易患早发性癌症，而这些癌症一般都具有侵袭性且难以治疗。以上这些情况可能是由于一些未知的基因异常所引起的，如果能找到这些异常的基因，那么我们就能进行早期筛查，诊断和治疗。

这项研究是由苏珊科曼乳腺癌基金会所资助的，并且作为最新两篇论文的主题被研究人员发表在Cancer, Epidemiology, Biomarkers and Prevention杂志和Community Genetics杂志。该研究于2009年至2014年之间，在乌兰巴托公共卫生和卫生职业学院、凯斯西储医学院、罗斯威尔帕克癌症研究所和纽约伊坎医学院的西奈山医院进行。

研究检测了106个非洲裔美国家庭的DNA，而这些DNA不知道是否携带了可以遗传乳腺癌-卵巢癌的突变基因BRCA。参与者包括179名被诊断为乳腺癌的妇女而她们的亲姐妹中有76人是没有患病的。Ochs-Balcom说：“她们决定参与我们的研究最重要的潜在驱动因素可能是为了防止自己的女儿和孙女遭受病痛的折磨。”
 
她还说到，调查本身是由一名在布法罗名叫Veronica Meadows-Ray的非洲裔妇女所激发的，当时这名妇女曾经参加过罗斯威尔帕克癌症研究所的一个乳腺癌患者的研究项目。Ray问道：“研究是否能够找出为什么她妈妈、姑姑和几个表兄妹没有携带BRCA突变基因，但是他们也能够发现患上乳腺癌。”她怀疑她们的癌症是因为遗传因素还是引起了非裔美国人独特的基因突变。

Ochs-Balcom 说：“我们激动人心的结果表明，以家庭为基础的研究是寻找新的乳腺癌基因的重大战略，这些研究可能为以家庭为基础的研究更进一步以此来替代缺乏的人口。”

                                       本文由University at Buffalo提供