一项国际性的研究分析了100000位女性的DNA，由此发现了与乳腺癌风险升高相关的两种新的遗传突变。

发现的遗传突变与乳腺癌最常见的形式（雌激素受体阳性）显著相关，这些遗传突变提供了揭示疾病发生方式的重要线索。

科学家们相信，通过在女性中筛选迄今为止鉴定出的所有遗传突变，最终能鉴别出与最高风险乳腺癌相关的基因突变，从而改善疾病的预防措施。

伦敦癌症研究所的科学家们开展了这项研究，并将他们的研究成果发表在了Human Molecular Genetics杂志。

该研究分析了86000位欧洲女性，12000名亚洲女性以及2000名美洲女性的DNA，这些女性中约有一半患有乳腺癌。

研究鉴定出乳腺癌的两种新的遗传风险因子，这给病因的发现提供了重要的线索，研究暗示，一种名为KLF4的基因有助于控制细胞生长和分裂的方式。

参与此项研究的科学家们来自五湖四海，包括世界各地的130个研究机构，以及伦敦卫生和热带医学学院和剑桥大学的研究人员。该研究由包括英国癌症研究所在内的多个组织赞助。

研究人员利用最先进的基因技术“精细定位”寻找DNA密码子中的单个碱基的突变，这些单碱基突变更有可能出现于乳腺癌女性患者而非健康女性中。他们重点研究了9号染色体上的乳腺癌遗传根源的热点。

鉴定出的第一种遗传突变被称为rs10816625，含有这种突变的女性患乳腺癌的几率要比不含该突变的女性高12%，第二种突变被命名为rs13294895，含有这种突变的女性患乳腺癌的几率要比不含该突变的女性高9%。

对于雌激素受体阳性乳腺癌患者来说，含有上述突变的患者的患病风险有了进一步的增加，分别为14%和11%，但对于雌激素受体阴性的乳腺癌患者，并没有发现这种相关性。

研究人员认为，鉴定出的遗传突变帮助控制KLF4的活性，虽然KLF4所处的位置与基因相距甚远。

这两种突变都与欧洲女性的患病风险增加相关，但只有rs10816625与亚洲女性患乳腺癌的风险增加存在相关性。

研究的带头人Nick Orr说：“我们的研究将基因组的某一区域进行了放大，该区域已知与乳腺癌风险相关。

“我们鉴定出的这两种突变与乳腺癌最常见的形式（雌激素受体阳性）显著相关。乳腺癌遗传风险因子发现的越多，我们对患乳腺癌的风险的预测就会越准确。这对乳腺癌预防措施的设计也是非常关键的。”

伦敦癌症研究中心的 Paul Workman教授说：“发现的这两种突变可以被收录到乳腺癌未来的筛选工具中，这些筛选工具涵盖了所有已知的乳腺癌遗传风险因子。它们还提供了最常见乳腺癌遗传根源的重要线索。”

乳腺癌突破性研究的Matthew Lam博士说：“虽然我们揭示了越来越多的乳腺癌风险因子，包括环境，遗传和生活方式的因子，然而我们仍不能断定是哪些因子引发了乳腺癌。

“为了找到这些问题的答案，我们开展了这项大规模的研究。我们希望最终能鉴别出高风险的女性并在第一时间找到乳腺癌的预防措施。”