根据美国纳什维尔凡德比大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的科学家发现，和自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能，这表明多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题。

相关研究刊登在国际杂志EbioMedicine上。研究首次发现在果蝇模型中两种不同的ASD相关遗传改变会产生相同的神经和行为改变，研究人员开发了一种小鼠模型证实了他们的发现，同时他们也联合生物药剂学的研究者来以多巴胺转运蛋白为靶点开发治疗ASD的新型疗法。Galli博士表示，我们目前正在寻找一种分子网络来以不同的方式干扰多巴胺的神经传递，但是有时候会发现相同的机制。

多巴胺是一种参与奖惩行为的神经递质，比如参与食欲调节、成瘾及社会关系等。这项研究中研究者对两个家族患ASD的患儿进行研究中在多巴胺转运蛋白基因和突触融合蛋白1基因（STX1）中鉴别出了遗传突变，突触融合蛋白1可以调节转运蛋白。在果蝇模型中模拟这两种遗传突变的分子特性就可以阻断苯丙胺诱导的运动，这就揭示了对药物苯丙胺行为反应的降低。

研究者最后指出，研究奖惩行为的最好模式就是运动，因为我们必须去运动才能获取食物，必须运动才能获取我们喜欢的东西；目前研究人员已经开始以完全不同的方式来对多巴胺转运蛋白进行研究。

Galli博士说：“希望后期可以更好地理解机体多巴胺能系统的发生机制，并且寻找可以靶向作用多巴胺能系统的方法，从而为治疗自闭症谱系障碍提供希望。”

Journal Reference:

Etienne Cartier, Peter J. Hamilton, Andrea N. Belovich, Aparna Shekar, Nicholas G. Campbell, Christine Saunders, Thorvald F. Andreassen, Ulrik Gether, Jeremy Veenstra-Vanderweele, James S. Sutcliffe, Paula G. Ulery-Reynolds, Kevin Erreger, Heinrich J.G. Matthies, Aurelio Galli. Rare Autism-Associated Variants Implicate Syntaxin 1 (STX1 R26Q) Phosphorylation and the Dopamine Transporter (hDAT R51W) in Dopamine Neurotransmission and Behaviors.EBioMedicine, 2015; DOI: 10.1016/j.ebiom.2015.01.007