本月发表在《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）的一项研究，发现了现代疾病易感基因与古人类进化的关联性，并解释了这些基因能自远古遗传至今的可能原因。

比如鱼鳞病，属于一种慢性的皮肤病，皮肤表面会出现皮疹，并伴有刺痛和瘙痒。为什么鱼鳞病和其他一些疾病的易感基因会传承了几十万年，同时影响了我们及我们的祖先？

这个问题的提出，源于科学家们发现一些现代疾病相关的遗传变异源头极早，甚至早于尼安德塔人（现代欧洲人祖先的近亲）、丹尼索瓦人（Denisovans，另一个古老人种）和当代人类的进化。

这个研究是由布法罗大学的高级科学家Omer Gokcumen带领团队完成的 ，他是布法罗大学（隶属于纽约州立大学系统）生物科技专业的一名副教授。这个团队利用前人的测序结果，比较了现有人类与其近亲尼安德塔人、丹尼索瓦人以及黑猩猩的基因组（这些物种是在几十万年前进化出来的）。最终识别出了在黑猩猩基因组中仍存在，但在进化过程中逐渐在人类基因组中被“消除”的一些DNA片段。这些DNA片段就被称为“缺失”（deletions），至今，它们仍存在于部分现代人的基因组中，但在另一些现代人的基因组中则已经丢失。

Gokcumen博士提到，“我们的研究发现一些古老的缺失，它们与银屑病、克罗恩病（一种炎症性肠胃病）及其他一些人类能否保持健康的特征有关联。”

他们发现，这些缺失中的一部分在远古人类的个别人群中也存在，但在其他人群中则不存在，呈现遗传的多样性。也许远在一百万年甚至更早前，这种遗传多样性现象就已经在人类的远古近亲——尼安德塔人和丹尼索瓦人的群体中出现。这个发现揭示了平衡选择的重要性，该学说主要说明了物种在生存压力下会呈现遗传多样性的特点，属于进化论中不太完善的一个学说。

总而言之，这项研究发现了这样一个现象，现代一些疾病的易感基因（或者至少是这些疾病相关的遗传变异）已经伴随我们人类很久了。

为什么会出现这种现象？这个问题很难一概而论，但其中一个可能性是：这些导致现代人对克罗恩病和银屑病易感的遗传特征，会对远古人类带来某些益处，可能对人类的进化有帮助。

尽管我们通常认为进化属于“非黑即白”，即物种进化出的特征要么好，要么坏，但事实上“好” “坏” 并没有如此泾渭分明，往往有很大部分的灰色地带。

这其中最典型的一个例子就是镰刀形细胞贫血症的存在。这种疾病的症状包括血红细胞呈现一种弯曲的月牙形状，而不同于正常的球形，这会导致贫血的出现，但同时却能预防疟疾，因月牙形细胞会导致疟原虫无法进入细胞。这种对立压力的出现会导致一种平衡状态的出现，在这种平衡下，引起镰刀形细胞贫血症的基因会存在于疟疾高发地区的人群中。

这项新研究暗示，这种与克罗恩病和银屑病相关的基因缺失现象之所以存在至今，可能源于其在人类健康中起着类似的功能——两害相权取其轻，但也许机理更复杂。

对此，Gokcumen博士解释道：“克罗恩病和银屑病是破坏性的，但我们的研究指出，应该有一些其他因素的存在 —— 一些在过去或现在未知的影响因素—— 能够抵消携带此类易感基因的危险。这两类疾病都属于自体免疫性疾病，可以想象，如果是在一个病原体极度丰富的生存环境中，拥有这种高敏感型的免疫系统将会是一件好事，即使它可能带来一些自体免疫反应。”

另外，这篇文章的第一作者Yen-Lung Lin——来自布法罗大学生命科学专业的在读博士，也提到：“这种应对了进化压力，且存在至今的远古遗传变异，可能未被正确认识。我们认为，这种遗传变异可能与人类健康有着更大的关联，这种关联比前人想象的更多。”

因此，这项研究认为，改变现代人类的某些重要功能相关的缺失很可能起源于人类、尼安德特人与丹尼索瓦人的共同祖先，在距今一百万年前或者更早的时候。这些非比寻常的古老缺失在现代导致了克罗恩病和银屑病的发作，还影响了人类使用某些药物的个体差异性，比如不同人针对生长激素治疗会产生不同效果。

过去，科学家们在进行此类研究时通常只关注发生变异的核苷酸位点，即DNA的单个分子。本研究的新意则在于其利用古人类和现代人类的基因组数据，关注了DNA长片段的差异，而不仅仅是单个核苷酸位点。这项研究表明，利用这些数据来研究人类中存在的不同类型遗传变异，将更有利于我们搞清楚人类这个物种的遗传史。