研究人员至今对自闭症的引起的原因尚不清楚，但研究人员已经将该疾病与许多基因联系在一起，许多是因为遗传导致。大多数人认为，自闭症患者的兄弟姐妹也拥有相同的风险，可能从父母那里遗传了高危的基因。

该研究结果发表在《Nature Medicine》杂志上，作者Dr. Stephen 致力于研究自闭症遗传或其他因素造成的原因。自闭症在美国影响大约每68个孩子中就有1个会有自闭症患者，男孩得病概率比女孩高出5倍之多。

根据美国疾病控制和预防中心（CDC）调查研究发现，双胞胎中如果一个有自闭症，另一个遗传该疾病的概率在36%-95%以上。另外，研究揭示如果有一个孩子有自闭症，生下来的另一个孩子得自闭症的概率在2-18%以上。

每个患有自闭症的孩子就像雪花一样彼此很独特

Dr. Scherer研究团队对患有自闭症的85个家庭的两个孩子做了全基因测序研究。相对于标准的基因检测，全基因组测序评估是对DNA基因组修饰一次。

分析结果显示，在调查正常的兄弟姐妹中，69.4%的人含有不同的自闭症相关基因突变。更重要的发现是，这些兄弟姐妹的基因比同胞兄弟姐妹的基因表现出易变性。一位研究人员说：“自闭症可能是罕见的变种或非特异性组合导致的，但自闭症基因在这些家庭里算是足以表现的基因。”

Dr. Scherer说：“自闭症是涉及很多的基因——超过100个基因——并且这些基因存在不同的组合，不同的基因组合可能有有相同的基因导致。”

全基因组测序的重要性

Dr. Scherer 说：“临床疾病诊断应该应用基因测序。如果一个家庭有一个孩子已经患有自闭症，那么再要一个孩子时遗传信息的咨询和全基因组测序是很有必要的。”

该项目的目的是至少对10000个自闭症患者基因组进行测序并且向全世界公开数据库，以提高对自闭症的认识和治疗条件的发展。我们的目标是加快科学发展，最终改善自闭症个体在国内和世界各地的生活现状。