来自印度、巴基斯坦、孟加拉国以及其他南亚多达百分之八的亚洲人携带导致心衰和可能致命的心脏发作的突变基因。

一项新的研究发现了这基因突变是如何损害心脏的泵血功能。全球约有5500万南亚裔，在美国有200，000人，哪些携带可能致命的突变，此研究结果可以用于评估其治疗和预防策略。此研究由芝加哥洛约拉大学医学院，Sakthivel Sadayappan博士发表在Journal of Biological Chemistry，一份美国社会生物化学和分子生物学杂志。

突变导致的肥大型心肌病，是最常见的遗传性心脏病，也是导致年轻人心脏猝死的主要原因。Sadayappan博士和其他研究人员先前的研究已经发现5-8％的南亚裔携带此突变。而80％的携带者在45岁后很可能会患上心力衰竭。Sadayappan博士于2001年首次在国际社会心脏研究的世界大会上报道了此突变，此后也一直在研究。他说，根据他的合作者之一的一份报告，此突变可能在大约33，000到55，000年前就已经在人体内出现，之后在南亚广泛分布。

此突变基因编码的蛋白质，叫做心肌肌球蛋白结合蛋白-C（cMyBP-C），它负责控制心脏肌肉收缩，对心脏的正常功能也是至关重要的。突变基因丢失了25个碱基对，导致蛋白质末端改变。在最新的研究中，Sadayappan博士和同事将突变基因转入成年大鼠心肌细胞，将其与转入正常基因的心肌细胞相比较。有突变基因的细胞，作为心脏肌肉的基本单位的cMyBP-C蛋白没有在肌节中出现，而是漂浮在细胞质里，不能帮助肌节正确收缩，从而产生了毒性作用。此研究首次表明，突变蛋白的表达足以造成心脏功能紊乱。

此研究为未来的治疗指明的道路，将突变蛋白从细胞中移除，再转入正常的cMyBP-C 蛋白。研究人员也希望找出加重携带基因突变的肥大型心肌病患者的生活方式和环境风险因素。

Sadayappan博士和同事总结：确定此疾病的机制可以帮助制定疗法，最重要的是可以预防全世界数以百计携带者可能的心力衰竭的发展。

Journal Reference:

Diederik W. D. Kuster, Suresh Govindan, Tzvia I. Springer, Jody L. Martin, Natosha L. Finley, Sakthivel Sadayappan. A hypertrophic cardiomyopathy-associated MYBPC3 mutation common in populations of South Asian descent causes contractile dysfunction. Journal of Biological Chemistry, 2015; jbc.M114.607911 DOI: 10.1074/jbc.M114.607911