最近一项新的研究发现导致心脏疾病扩张型心肌病（DCM）的基因突变，为更精确的诊断铺平了道路。

通过测序超过5000人肌联蛋白的基因编码，研究人员发现了哪些变化与疾病有关，为帮助筛选高危患者提过了信息。已知肌联蛋白基因突变与DCM有关，是遗传性心力衰竭的首要原因，但是很多人基因序列的变化却完全是良性的。

来自伦敦帝国理工学院和Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust的研究人员，将有害的突变从无害突变中分类出来，给医生提供了一个目录来解释患者的DNA序列。该信息也可以帮助研究人员开发治疗来预防或治疗因为肌联蛋白突变引起的心脏疾病。此研究发表在《科学转化医学》（ Science Translational Medicine）上。

每250人中就有一个可能会有DCM。它会导致心肌变薄，变弱，常常导致心力衰竭。肌联蛋白突变会使蛋白质变短，或截断，这是DCM最常见的原因，约占了病例的四分之一。但是基因截断很常见，约50人中就会出现一个，此种突变对人体并无害，从而很难开发出一个有用的基因测试。

研究人员为5,267人进行了基因测序，包括了健康的志愿者和DCM患者，分析心脏组织样本中肌联蛋白的水平。结果表明，引起DCM的突变发生在基因序列的远端。健康志愿者的基因突变，往往发生在不包括最终蛋白质在内的部分基因，使肌联蛋白仍保留其功能。

伦敦帝国理工学院医学研究理事会（MRC）临床科学中心Stuart Cook教授说：“这些研究结果为我们了解扩张型心肌病的分子基础，提供了详细的信息。我们可以用这些信息来筛选患者家属，以识别哪些有患该疾病的风险，并帮助他们尽早处理他们的情况。”

英国国家健康研究所（NIHR）皇家布朗心血管生物研究所主席，Dudley Pennell教授说：“此研究揭示了哪些基因突变是有害的，哪些又是纯粹的旁观者。这将有益于心肌病患者，并让没有疾病的家属安心，以便他们能够免于治疗并防止不必要的焦虑以及那些昂贵的检查。” Jeremy Pearson教授表示：“很难确定肌联蛋白哪些突变是有害的哪些不是，某种程度上是因为，肌联蛋白是人体最大的蛋白质之一。此研究首次详细全面的列出了肌联蛋白基因的突变，说明了哪些突变与扩张型心肌病有关，哪些是无害的。对于未来正确的诊断和治疗，这些信息是非常有价值的。因为我们进入了一个基因组时代，越来越多人基因将被测序。”