在密歇根综合癌症中心的一项新研究中，研究人员描绘了一种名为叶状瘤的罕见乳腺肿瘤的遗传基础的特性，这是首次对这些肿瘤中的分子异常进行的综合性分析。

利用二代测序技术，研究人员鉴定出了肿瘤样本中的100多个基因的变异。

“对于叶状肿瘤的生物学信息，我们了解不多。由于难以收集大量的样本，因此对这类肿瘤的研究甚少。利用新的测序技术，我们可以对保存的肿瘤样本进行研究，这让我们获得了足够的样本从而进行有意义的分析，”研究的作者Scott A. Tomlins说，他是密歇根大学医学院的病理学和泌尿学的助教。

叶状肿瘤占所有乳腺癌的1%。大多数的肿瘤是良性的，然而它们有可能发生转移。目前还没有找到有效的方法来准确地预测早期治疗后哪些肿瘤会复发或转移。一旦叶状肿瘤发生转移，很难找到有效的治疗方法。

研究人员分析了叶状肿瘤的15个样本，这些样本来自密歇根大学保存的组织样本。研究人员根据分类将样本平分，5个被认为是良性的，5个介于良性和恶性之间，另外5个是恶性的。尽管样本的数量不多，但对于罕见肿瘤来说，通过这些样本足以鉴定出肿瘤生物学的遗传线索。研究人员对样本中的一组基因进行了测序，这些基因已知在癌症中具有一定的功能。

他们发现两种基因（EGFR和IGF1R）在多种恶性叶状肿瘤中得到扩增。靶向EGFR和IGF1R蛋白的治疗方案已被开发出并在其他的癌症中进行了测试。该研究的结果证实，这些疗法也可用于治疗叶状肿瘤。

此外，研究人员发现，MED12基因在所有的叶状肿瘤中常常发生突变。这种基因在一些与叶状肿瘤相关的罕见妇科肿瘤中也发挥着一定的作用。研究人员认为MED12可能参与肿瘤的发生。

这项研究发表于Molecular Cancer Research杂志。

“尽管叶状肿瘤很罕见，然而找到针对恶性叶状肿瘤的好的治疗方案很关键。首先要对这些肿瘤的潜在的生物学机制有一定的了解，”Tomlins说。“我们的工作已鉴定出了叶状肿瘤的几种潜在的靶点，虽然还需要做进一步的研究和验证。”