范德堡大学的研究人员William Mitchell以及德国和加拿大的同事们开发了一种可以检验血液中的“无细胞”肿瘤DNA的方法。

Mitchell相信这项技术能改进癌症诊断，并预测治疗效果以及监测患者对治疗的反应。

在血液样本的大型回顾性研究中，研究人员显示，在肿瘤的基因标签未知的情况下，这种名为“液体活检”的方法能精确地鉴别出前列腺癌。它的灵敏度为当前使用的前列腺特异的抗原（PSA）筛选的三倍。

这篇名为“分子诊断：进行中的革新”的文章发表在Clinical Chemistry 杂志。

“基于报道的数据和进行中的工作，我相信这种‘液体活检’技术将给癌症诊断带来革命性的变化，这些革新不仅体现在患者进行治疗前而且体现在该技术能追踪患者对治疗的反应上，”文章的通讯作者Mitchell说，他也是病理学，微生物学和免疫学的教授。

研究收集了200名以上前列腺癌患者的血清，并设立了对照。样本包含PSA水平以及前列腺活组织检测分级（Gleason分数）。

研究人员称，这项技术区分前列腺癌和正常对照的准确率为84%，区分良性细胞增生和前列腺炎的准确率为91%。

由于通过该方法能对癌症的染色体不稳定进行定量，并且该方法能实现无创性实时追踪，因此它被命名为“液体活检”。

很多年前，科学家们就得知，包括癌细胞在内的将死的细胞将DNA释放到血液中。但直到最近，利用二代测序技术，准确区分并定量癌症特异的DNA才成为可能。

前列腺癌研究鉴别出了20个“热点”，这些热点都表现出了极大的染色体不稳定性，人类染色体的全部DNA中有0.5%以下的DNA发生了添加或删除。

尽管世界范围的研究人员专注于各自的“液体活检”，Mitchell说，他们的技术采用了一种更广泛的方法。它对整个基因组而非已知的特殊的基因突变进行了检验。

强有力的突变平台极大地改善了癌症的监测，因为癌细胞持续删除染色体DNA，并且只含一个或两个突变的液体活检有可能被漏检，他说。

由于整个基因组都被检测，研究人员因此可以鉴别出基因组的“热点”，这些热点可能在前列腺癌中产生染色体的控制元素。

另外19个“热点”富含涉及与癌症高度相关的复制和细胞控制过程的基因。

“由于无细胞DNA在血液循环中的半衰期比较短，因此治疗后迅速对无细胞DNA进行测序或许能检测实体瘤中的微小残留病。”Mitchell说。