由四名西蒙弗雷泽大学（SFU）的科学家组成的国际研究小组发现了肝内胆管细胞癌（ICC）的“突变景观”。ICC是一种罕见的、高致命性的肝癌，不成比例地影响着亚洲国家的人。

西蒙弗雷泽大学分子生物学、生物化学教授Jack (Nansheng) Chen和他的三个实验室成员与中国研究人员合作，明确了这些突变是怎样影响基因和信号通路，这些突变可能促使ICC的肿瘤形成。

研究人员的研究结果被发表在12月15日的《Nature Communications》杂志上，可能有利于更早地、更准确地诊断疾病，并提高肝内胆管癌患者的生存率。

虽然ICC大约占全球原发性肝脏恶性肿瘤的10%，但近年来其发病率和死亡率迅速增加。目前每年在北美大约每100000人有一人患ICC，在泰国在100000人中有96人患ICC。

ICC患者的预后通常较差。由于胆管在身体深处，所以肿瘤早期在常规检查中检查不出来，这导致在患者出现症状后和疾病晚期时，疾病才被诊断。根据最近的加拿大胃肠病学杂志上的一项研究，ICC没有有效的治疗方法，且在确诊ICC后患者的生存期不满六到九个月。

CHEN说：“我们的研究是迄今为止最全面的测序，是为了努力找出与ICC相关的突变，对于科学家的工作来说，这是一个能提高对疾病的认识和治疗的重要资源。”CHEN是专门从事基因组学和生物信息学。

他的西蒙弗雷泽大学合作者包括博士后研究员Jiarui Li、博士研究生Christian Frech（目前是奥地利维也纳儿童癌症研究所的生物信息学家）和硕士生赵欣颖（音译）。

这项研究是中国第一个、也是唯一一个大规模的研究ICC病人的研究项目，是全世界范围内此类研究项目中最大的一个。它显示了中国ICC患者和其它国家的患者相比，有着实质性的重要差异，这对患有此疾病的加拿大华人有重要意义。

陈说，这个国际研究项目的合作本质代表了在加拿大研究罕见癌症的标准。“一些癌症类型，如ICC，在加拿大不太常见。加拿大的人口相对较少，但种族差异性大。”他还说。

“要想了解这些罕见癌症类型的肿瘤形成，我们必须建立像我们这样的国际合作团队而获得大量的样本来研究。”

“这项研究的结果可以帮助我们了解了加拿大华人的ICC突变情况。我们的工作表明了，这是一个真正的机会，并建立了一个研究罕见疾病的模式。”