美国德州大学西南医学中心的癌症研究人员已经证明，我们可以应用全基因组测序识别患者的遗传性癌症风险，可能在癌症患者的预防，诊断，和照料等方面产生改善。

本研究是首次利用全基因组测序，对258名癌症患者的一系列基因进行评估，该研究可以提高诊断癌症促发性突变的能力。研究相关文章发表在EBioMedicine上。

“全基因组测序是一个新的基因工具，可以对一个人的DNA序列进行测序，这是以前从没有过的。我们的研究结果显示，近90%的临床发现，基因突变确实可被发现，我们也发现了癌症基因的额外突变，这种基因组突变与全基因组测序相关，这种方法将提高对病人的护理方式，以及发现新的癌症基因的能力，“ Theodora Ross博士如是说，她是内科医学教授，也是美国德州大学西南医学中心的癌症遗传学计划的主管。

美国德州大学西南医学中心遗传癌症诊所的医生及相关工作人员，可以帮助病人评估许多类型的癌症的风险，包括肾脏、皮肤、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、内分泌和前列腺癌等。Ross博士和她的团队建议病人，找到一个已知的癌症基因突变倾向，是发现早期癌症的最好方法，或许也是防止癌症形成的有效办法。

大约10%的癌症是由已知的遗传基因突变引起的。这些细胞内基因的突变通过细胞复制传递下来。BRCA1和BRCA2基因的突变是最常见的引起遗传性乳腺癌的原因。BRCA基因突变与患乳腺癌的风险紧密相关，但它的突变也导致卵巢癌，前列腺癌、胰腺癌、和其他癌症风险的增加。此外，还有许多不同的基因与乳腺癌风险增加相关，包括ATM，CDH1，CHEK2，PALB2，PTEN和TP53等基因，研究人员也在不断研究并力求发现可能影响癌症倾向的其他的基因。

在本研究中，研究人员开发了分析全基因组测序所产生的大量的数据的新方法。具体来说，Ross博士的团队设计了一个方法，即将一组BRCA1或BRCA2基因突变患者和没有BRCA突变的患者进行对比。在BRCA患者组中，所有患者的BRCA1基因或BRCA2基因发生突变，与预期一致的是，已经确定了至少88.6%的变异。相比之下，在没有发生BRCA基因突变体中，不同种类的癌症基因的突变被相继发现。

“结果表明，在非BRCA突变的‘神秘’患者中，全基因组测序可以发现新的癌症基因的突变，显示了全基因组测序带来的未来癌症诊断方面的附加值，”Ross博士说，为了能够精确地解释发现的突变的临床意义，因此还需要进一步的调查。

“神秘的病人指的是那些有癌症家族史的人，但通过标准的基因测试后，没有表现癌症基因遗传现象。在我们的研究中，基因组排序帮助我们发现新的神秘候选癌基因突变患者，”Ross博士说，文章中，她提到Jeanne Ann Plitt教授在乳腺癌中的研究，Isabelle T. Decherd在内科领域的重要研究，也纪念了在医学方面作出巨大贡献的Henry M. Winans博士的贡献。