一份发表在杂志Orphanet Journal of Rare Diseases上的临床试验研究结果显示，已批准药物的联合应用具有治疗罕见病的潜在可能性，初步研究结果释放出积极信号。

药物研发往往需要十几年才能得到安全有效的药物，这一过程需要耗费大量时间和资源，因此现存药物的再使用，即添加新适应症，具有巨大的利益，并且可以帮助解决罕见病药物研发投入不足的问题。目前对于1A型进行性神经性肌萎缩症（CMT1A ）还没有有效的治愈方法，其是罕见的基因缺陷病。该疾病发展过程中，神经纤维会逐渐死亡，最终会导致肌肉萎缩，无力，以及身体敏感性逐渐降低和运动动能障碍。

研究人员表示：“鉴于该疾病的严重性，以及缺乏有效的治疗方式，目前社会上对于安全有效治疗方案的呼声越发强烈。该研究显示，现在也许我们找到了潜在安全有效的治疗方案。该研究结果对于设计下一阶段的国际Ⅲ期临床试验非常关键，即将在2015年正式进行。

研究人员测试了PXT3003的效果，PXT3003是三种已上市药物的复方制剂，包括改善肌肉痉挛的巴氯芬，治疗阿片和乙醇成瘾性的纳曲酮以及治疗肠胃功能紊乱的山梨醇。该治疗方案通过同时针对多个疾病相关靶点进行治疗，从而得到最佳效果。

Ⅱ期随机临床试验有80位患者参加，均患有CMT1A ，病情程度从轻微到中等均有，分布于法国的6家基地医院。试验中一部分受试者接受一天两次的安慰剂，还有三分之一患者接受为期一年的PXT3003，剂量逐渐增加。试验结果表明PXT3003具有良好的安全性和耐受性，并且不会对重要体征（血压，心率，体重），心电图以及血常规产生影响。试验中药物相关不良反应比例在所有实验组中均相似，包括安慰剂组，并且不良反应都比较轻微，短暂。

另外，初步的研究结果提示药物潜在的有效性，包括改善了日常活动的灵活性，躯体的敏感性和运动性，以及手臂和腿部肌肉力量，这些成年患者都是从童年逐渐发展而来，研究结果积极表明PXT3003可以用于小孩作为预防性治疗措施。

论文作者说：“由于缺乏针对该罕见病（CMT1A）的大规模临床研究，PXT3003只是初步表明具有治疗活性，而不是显示具有明确的活性。然而试验结果可以为下一阶段临床试验的设计指南提供参考。”

该药物联合治疗方案的作用机制为，可以控制PMP22基因的过表达，该基因涉及髓鞘（神经纤维表面的保护基质）的结构蛋白。一个伴随研究项目显示，该药物可以下调小鼠PMP22基因表达水平，并且可以显著改善受损髓鞘的功能。