A*STAR生物医药研究所及分子细胞生物学研究所的科学家们发现了一个遗传途径，该途径占了人类大脑的绝大部分。由Bruno Reversade博士带领的研究团队，来自新加坡A*STAR公司，以及来自哈佛医学院的科学家们共同合作，发现了KATNB1基因，该基因是遗传途径中的主要组分，主要负责人类以及其他动物中枢神经系统的发育。

通过对具有正常身高但是头部偏小的患者KATNB1基因测序，国际研究团队发现，这些患者的KATNB1基因发生了突变，由此表明，该基因对人类大脑发育尤为重要。头小畸形通常与神经发育障碍有关。在婴儿出生时通过测量头围，与一般数据比较小时则诊断为头小畸形症。

头小畸形症产生的原因有很多种，有可能是因为怀孕期间脑部发育不正常，或者是出生后发生了退化造成的，这些原因都会引发头围变小。总体上来说，患上头小畸形症会缩短寿命，因为头部的减少会使相应的脑部功能减少，而通常的表现为智力迟钝。

该研究团队为了研究KATNB1的功能也进行了进一步的实验，该基因的行为在这之前尚未知晓。采用缺少KATNB1基因的动物来进行试验，他们发现KATNB1对大脑是否能发育成正常的大小极为重要。缺少该基因的斑马鱼及小鼠胚胎均活不过某个阶段，并且脑部和头部的大小会急剧的变小，类似于人类的患者。该研究结果已发表于《Neuron》杂志，该杂志在神经科学领域是最有影响力的。

在出生前和出生后均对该特殊基因进行了测序机扫描，可有助于研究普遍人的神经认知问题。Reversade博士说：“我们将继续寻找另外一些对大脑发育很重要的基因，以揭示我们人类为何能进化成高级的认知能力。”

IMB的主要负责人Birgit Lane教授说：“这是科学家们发现对大脑发育极为重要的为数不多基因中的一个。因此，该项研究工作对深入研究人类大脑很有意义。该团队的研究发现为我们提供了一个新的平台，提供该平台我们可以更深入地研究该基因是否可以应用于靶点治疗或者该如何应用。”

IMCB首席研究员Hong Wanjin教授说：“该项研究成果展现了科学在于合作的本质。由于该项研究的复杂性以及研究内部纪律的严格性，因此该项研究凝结了A*STAR公司以及其他科学家们的共同合作。”