细胞的“尾巴”和“天线”——纤毛组织,是最重要的生物结构之一。它存在于我们的气管中以扫除一切吸入的废物;它还有助于我们的视觉、听觉及生殖功能。纤毛功能或结构的突变性破坏,会对人体产生灾难性的、有时甚至是致命性的影响。
这些遗传性疾病(即ciliopathies)的诊断、研究以及治疗所面临的挑战是纤毛的微小体积——大约是纸张厚度的1/500。直到现在,它们的分子细节也很难检测。
通过使用北卡罗莱纳大学医学院Lawrence Ostrowski和Michael Knowles共同开发的一种新方法,Daniela Nicastro教授和博士后研究员Jianfeng Lin捕获了人类纤毛有史以来的最高分辨率图像。这种方法已发表在最新的自然沟通杂志上。
目前为止,人们已经确定了大约20种不同类型的ciliopathies病,其中两种最常见的疾病是原发性纤毛运动障碍(PCD)和多囊肾病(PKD)。它们通常是在传统电子显微镜下对病人的纤毛进行遗传筛查和检测后才能诊断。
问题是,传统电子显微镜无法检测到所有异常的纤毛组织,即使其基因突变都已存在。结果是很难诊断纤毛运动障碍的原因,同时ciliopathies患者可能误诊或漏诊。
Nicastro和其研究团队开发的这种新的先进成像技术是通过迅速冷冻而保持天然结构的人体标本,用透射电子显微镜成像,同时把这些图像转换成3D模型。其中,这种尖端成像设备是由布兰代斯的Louise Mashal Gabbay Cellular可视化设施提供的。这是它第一次用于人体纤毛组织以及患者样本。
我们为研究人体纤毛组织的结构和缺陷打开了一扇新窗口。
“长久以来,科学家一直无法看到人类纤毛组织中的小缺陷,”Nicastro说。“现在,我们就可以填补这项空白。”
抓出纤毛运动障碍的原因,减少ciliopathies患者误诊或漏诊的可能性。
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