恶性胸膜间皮瘤（MPM）的二代测序结果显示，涉及DNA修复，细胞存活以及细胞增殖通路的基因发生了复杂的突变。突变的积累与肿瘤的早期发生及存活率的下降相关联。

MPM是一种致命的癌症，它是由于长期暴露于石棉引起的，这种癌症存在于肺外壁，3年存活率仅为8%，并且大部分的MPM患者发展成晚期。通过二代测序（NGS）能有效地确定细胞基因组DNA中核苷酸的种类和序列，靶向NGS能测定特定的基因而不是整个基因组。利用NGS技术有望准确地揭示MPM中基因突变的类型，位置和数量。

都灵大学的研究人员和他们的合作者利用靶向NGS对123名晚期MPM患者的52个基因进行了回顾性测序。测序所用的样本为经福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的肿瘤组织中的基因组DNA。NGS结果通过桑格测序法进行确证，两种基因的蛋白表达通过免疫组化来检定。

这项研究发表于Journal of Thoracic Oncology，该研究在两条主要的通路（p53/DNA修复和PI3K-AKT）中发现了突变簇。PIK3CA，STK11或TP53基因中的某些突变与疾病的快速发展相关。此外，当积累了多种突变时，疾病发展所需的时间缩短，整体存活率也降低。导致BAP1蛋白中的氨基酸发生变化的BAP1基因突变与BAP1蛋白的核定位相关。

“我们的结果显示，NGS简便易行，尽管从FFPE肿瘤组织中分离的基因组DNA不完整并且产量低，”作者说。“我们的数据证明，在MPM中存在多种非驱动性的突变的积累，而不是单个驱动型的基因突变，这也许解释了这种与石棉相关的疾病的潜伏期为什么这么长。”下一步他们将对其中一些突变的功能变化进行进一步的测定。