新的研究发现，一种免疫系统自然变异的酶，可以判断强直性脊柱炎—一种炎性风湿性疾病的易感性。

在美国国家科学院院刊（National Academy of Sciences）上，来自英国南安普敦大学的研究人员描述了他们是如何发现人类的ERAP1酶是高度可变的，并在强直性脊柱炎患者中发现了特定的组合的变异。

更好地了解这些变异可能需要基因检测，来帮助人们了解强直性脊柱炎的早期风险，改善疾病的预后，研究人员说。

强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病，主要累及脊椎关节。严重情况下，可导致脊柱完全融合和强直，有时被称为“竹节样变”。

                          “竹节样变”

大多数情况下，强直性脊柱炎在年轻人20至30岁时首次发病，男性患病更常见，约比女性高三倍。

估计目前在美国有0.5%的人有这种情况，而在研究进行的地方—英国，大约有20万人被诊断为强直性脊柱炎。

目前没有治愈强直性脊柱炎的方法，虽然治疗可以减轻症状和痛苦。同时，越早被诊断，延缓病程进展的机会就越大。

基因检测可以改变强直性脊柱炎的管理

研究人员说，可能要花10年时间来诊断疾病，基因检测可以对强直性脊柱炎的管理产生革命性的作用。

Tim Elliott，南安普顿实验医学教授，研究的共同研究者，说：

“这些自然变异的ERAP1，通常涉及T细胞免疫，易患强直性脊柱炎。我们也发现ERAP1如何变化改变其酶的功能，这意味着实际上它可能成为开发新药物的靶点来治疗强直性脊柱炎。”

ERAP1是内质网氨基肽酶1的缩写。其功能之一是将蛋白质切割成更小的部分，即免疫系统能够识别的肽。如果免疫系统判断它们是外来的，会通过激活被感染细胞的自我毁灭机制产生应答。

ERAP1基因的几个变异影响了强直性脊柱炎的风险，但关于它们的作用和究竟如何导致的疾病仍不清楚。其他许多未知的遗传因素和环境因素也被认为会影响发病。

特定的ERAP1变异与强直性脊柱炎相关

在他们的研究中，Elliott教授和他的同事们对从强直性脊柱炎患者及未患病者中发现的ERAP1变异体的DNA进行了测序。

每个人有一对ERAP1基因编码该酶。研究选取了至少13种ERAP1的变异体并发现特定的基因会在强直性脊柱炎患者中表现，而不会在无病的对照组表现。

研究团队开始并没有着手研究强直性脊柱炎的ERAP1变异，而是研究癌症时发现了这些。他们正在继续研究ERAP1变异与头部和颈部癌症的关系。

2014年10月，Medical News Today的一项研究显示，与许多科学家看法相反，埃及法老不太可能患有强直性脊柱炎。使用CT扫描，研究人员发现，他们患的更可能是被称为弥漫性特发性骨肥厚（DISH）的退变性脊柱疾病。

Written by Catharine Paddock PhD