根据麦基-女性研究所（MWRI）和匹茨堡癌症研究所（UPCI）的一项研究，新鉴定出的基因突变可以促进我们对乳腺癌转移方式的理解以及帮助医生选择治疗方案。

这项研究是目前对乳腺癌发展过程中出现的遗传变化所做的最具综合性的分析，该研究在乳腺癌转移过程中发现了大量的突变。

来自MWRI和UPCI的研究人员对来自六名患者的乳腺肿瘤样本进行了测序，他们首先对原发瘤进行了测序。使用多种测序技术，研究团队鉴别出一种新的基因，该基因由于DNA的不稳定性通过两个基因融合形成。这个融合基因是在发生转移的肿瘤样本中被发现的，它被认为在原发乳腺肿瘤的转移中起作用。

“我们使用了所有能用的测序技术来弄清楚原发肿瘤和晚期疾病之间存在的差别，” 该研究的带头人，匹茨堡大学的讲师Ryan Hartmaier说。

由于雌激素能促进多种乳腺癌的转移，因此雌激素阻断疗法通常被建议用于预防疾病转移。然而，鉴别出的这个融合基因对雌激素阻断疗法不产生应答，因此促进了乳腺癌的转移。

“该研究使我们对发生转移的乳腺癌的遗传图谱有了更清晰的了解，”该研究的主要作者，女性癌症研究中心的主任同时也是匹茨堡药学，化学生物以及人类遗传学的教授Adrian Lee说。

“鉴定出的新的遗传变化有助于我们开发个性化的药物，并改变某些患者的治疗方式，如果他们被检测出具有这种遗传突变。”