最新研究发现，某一特殊蛋白的构象发生改变是导致常染色体显性外侧颞叶癫痫综合征的主要原因，该病属于家族性癫痫症的一种。科学家们发现，在人类癫痫症研究的小鼠模型中试图矫正构象缺陷时，采用化学矫正因子（被称为化学伴侣）改良会增加抽搐的敏感。

该项研究发表于2014年12月8日《Nature Medicine》杂志电子版。

编码分泌性蛋白的基因LGI1发生突变是引起家族性颞叶癫痫的主要原因。由国立生理学研究所（NIPS）兼国立自然科学研究机构的Masaki Fukata教授、Yuko Fukata教授、助理教授Norihiko Yokoi组成的团队与北海道大学药学院Masahiko Watanabe教授、纽西兰伊斯拉姆斯大学药学中心的Dies Meijer教授以及先进技术研究中心的Takao Hamakubo教授组成的研究团队共同合作。东京大学的科学家们在癫痫症患者体内发现了LGI1基因的22个突变体，其中的19个突变体，LGI1突变蛋白发生了分泌性缺陷。将其中的一个突变体导入小鼠体内则使小鼠产生癫痫症状。在LGI1突变小鼠中，LGI1数量降低，但在细胞外功能正常，这是由于其内在的质量控制系统退化从而导致突变蛋白迅速降解并减少。

LGI1突变小鼠可通过纠正LGI1突变蛋白的错误折叠调控被称作化学伴侣的小分子（4-苯基丁酸），从而使其正常地向突触分泌。这样子，证明了可以降低小鼠发生抽搐的几率。

癫痫症是一种常见的脑缺陷疾病，以及危及到了全球1%的人口。在某种程度上，目前的癫痫症药物在治疗上有着一定的限制。Masaki Fukata表示，“化学伴侣的治疗集中于纠正蛋白的错误折叠，已经尝试着治疗一些遗传性疾病，包括囊包性纤维症和溶酶体病。这是首次将化学伴侣应用于治疗癫痫症。这种治疗方法亦可应用于治疗除了LGI1基因之外的其他遗传性癫痫症。我们建议采用这种新方法来治疗癫痫症。”